Se hai mai avuto un medico che ti ha prescritto un esame del sangue, è probabile che abbia eseguito un emocromo completo, o CBC. Questo test, uno dei più diffusi al mondo, viene eseguito miliardi di volte ogni anno per diagnosticare condizioni e monitorare la salute dei pazienti. Tuttavia, nonostante la sua diffusione, l’interpretazione e l’utilizzo clinico del CBC spesso non sono ottimali. Attualmente, le letture degli esami del sangue si basano su intervalli di riferimento universali che non considerano le differenze individuali.
Come matematico presso la Scuola di Medicina dell’Università di Washington, mi occupo di studiare modi per migliorare i test clinici del sangue utilizzando strumenti computazionali. In collaborazione con i miei colleghi del Laboratorio Higgins presso la Harvard Medical School, abbiamo analizzato 20 anni di test del conteggio del sangue di decine di migliaia di pazienti provenienti dalle coste Est e Ovest. La nostra recente ricerca ha adottato l’apprendimento automatico per identificare intervalli sani di conteggio del sangue personalizzati per i singoli pazienti e per prevedere il loro rischio di future malattie.
Il conteggio completo del sangue, spesso visto come un esame puramente diagnostico, in realtà fornisce un quadro dettagliato delle cellule presenti nel sangue, come globuli rossi, piastrine e globuli bianchi. Questi marcatori sono fondamentali in molte aree della medicina, ad esempio l’emoglobina, che trasporta l’ossigeno nel sangue, le piastrine che aiutano a coagulare il sangue e i globuli bianchi che fanno parte del sistema immunitario.
La definizione di cosa sia considerato normale in un esame del sangue è un punto critico. Tradizionalmente, gli intervalli di riferimento vengono stabiliti misurando un gruppo di persone sane e considerando il 95% centrale di questi valori come normale. Tuttavia, le differenze individuali sono spesso trascurate: ciò che è normale per una persona potrebbe non esserlo per un’altra a causa delle influenze genetiche e ambientali.
Fortunatamente, grazie all’utilizzo di modelli di apprendimento automatico, siamo stati in grado di stimare i punti di set del conteggio del sangue per oltre 50.000 pazienti, basandoci sulla loro storia clinica. Questo ci ha permesso di individuare intervalli normali individuali molto più stretti rispetto a quelli di popolazione, contribuendo a migliorare la diagnosi di condizioni come carenza di ferro, malattia renale cronica e ipotiroidismo.
I punti di set personalizzati si sono rivelati utili nel predire il rischio futuro di malattie e mortalità. Ad esempio, pazienti con punti di set di globuli bianchi elevati erano più inclini a sviluppare il diabete di tipo 2 e avevano un rischio maggiore di mortalità rispetto a quelli con conteggi più bassi. Questo approccio potrebbe aprire nuove prospettive per la medicina personalizzata, consentendo di definire in modo più preciso cosa significhi essere sani per ciascun individuo.
In conclusione, l’utilizzo di punti di set personalizzati potrebbe rivoluzionare la pratica medica, migliorando lo screening delle malattie e l’interpretazione dei risultati dei test. Questo rappresenta un passo avanti entusiasmante verso una medicina più adattata alle singole esigenze dei pazienti.
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