La Prima Gestazione e la Schizofrenia
La prima gestazione è un periodo cruciale nella vita di ogni individuo. Questo momento, di grande importanza, è ancora poco compreso. Recenti ricerche hanno rivelato delezioni genetiche associate alla schizofrenia, che si manifestano durante questa fase formativa.
Scoperte Scientifiche sulla Schizofrenia
Un team di scienziati, guidato da Eduardo Maury della Harvard Medical School, ha analizzato dati genetici di quasi 25.000 individui, sia affetti che non affetti da schizofrenia. I risultati suggeriscono che i fattori predisponenti alla schizofrenia potrebbero non essere solo ereditari, ma anche acquisiti in fasi precoci dello sviluppo.
Fattori di Rischio per la Schizofrenia
La schizofrenia è un disturbo neurologico complesso, influenzato da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Tra i fattori di rischio si possono includere:
- Eventi traumatici durante l’infanzia
- Infezioni virali
A livello globale, la schizofrenia colpisce circa 1 persona su 300, con un esordio tipico nella prima età adulta. Le alterazioni fisiologiche alla base di questo disturbo possono avere origine durante la gravidanza o a causa di complicazioni gestazionali.
Studi Recenti sulla Schizofrenia
Nel 2017, scienziati hanno condotto esperimenti su cellule coltivate in laboratorio, scoprendo che una disorganizzazione nelle cellule cerebrali potrebbe essere correlata allo sviluppo della schizofrenia. Nel 2021, sono stati identificati geni specifici attivi nella placenta durante gravidanze complicate, associandoli al disturbo.
Identificazione di Geni Associati alla Schizofrenia
Nel 2023, Maury e il suo team hanno identificato due geni, NRXN1 e ABCB11, legati alla schizofrenia quando le loro copie risultano assenti in utero. Queste mutazioni non sono ereditate dai genitori, ma acquisite durante lo sviluppo embrionale.
Variazioni Genetiche e Schizofrenia
Le alterazioni nei geni NRXN1 e ABCB11 sono classificate come variazioni del numero di copie. Queste variazioni contribuiscono a circa il 5% dei casi di schizofrenia. Le mutazioni germinali si manifestano in ogni cellula del corpo, poiché sono presenti nel genoma prima della prima divisione dell’ovulo fecondato.
Origine Ereditaria della Schizofrenia
Circa quattro casi su cinque di schizofrenia possono essere attribuiti a geni ereditati. Tuttavia, rimane un 20% di casi senza una chiara origine ereditaria. Maury e i suoi collaboratori hanno riscontrato delezioni parziali del gene NRXN1 in cinque casi di schizofrenia, evidenziando una prevalenza significativamente più alta rispetto ai database di popolazione.
Ruolo dei Geni NRXN1 e ABCB11
Il gene NRXN1 è noto per il suo ruolo nella trasmissione dei segnali tra le cellule cerebrali. Le mutazioni somatiche, che si verificano durante lo sviluppo embrionale, sono state identificate da Maury e colleghi. Il secondo gene, ABCB11, è associato a una proteina epatica, ma il suo legame con la schizofrenia è meno chiaro.
Conclusioni e Prospettive Future
I ricercatori concludono che le alterazioni nei geni NRXN1 e ABCB11 potrebbero contribuire a una porzione significativa dell’architettura genetica della schizofrenia. Tuttavia, sono necessarie ulteriori indagini per comprendere appieno l’entità di questo contributo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Cell Genomics, segnando un passo importante nella comprensione di un disturbo complesso e ancora poco conosciuto.
