Un gene responsabile della malformazione del cranio è stato recentemente associato alla schizofrenia, una patologia caratterizzata da allucinazioni e disordini del pensiero. Lo studio condotto dal neurobiologo Stanislav Zakharenko presso lo St. Jude Children’s Research Hospital ha rivelato questa interessante connessione, suggerendo che talvolta i disturbi cerebrali possono derivare da problemi di comunicazione con tessuti circostanti anziché direttamente dal cervello.
Il gene in questione, Tbx1, è coinvolto nello sviluppo delle ossa del cranio. La sua delezione nei topi ha portato alla formazione di una tasca malformata nel rivestimento del cervello, causando una riduzione del 70% delle dimensioni dei lobi cerebellari. Curiosamente, Tbx1 non è ampiamente espresso nel cervello, ma principalmente nei tessuti circostanti come ossa, cartilagini e tessuti vascolari.
Nonostante la sua limitata espressione cerebrale, i topi privi di Tbx1 hanno mostrato difficoltà nell’apprendimento motorio simili a quelle riscontrate in individui con schizofrenia. Questa scoperta ha spinto i ricercatori a esaminare i cervelli di pazienti umani affetti dalla sindrome da delezione 22q, una condizione genetica associata a un aumentato rischio di sviluppare schizofrenia.
Le scansioni MRI hanno confermato che i pazienti affetti dalla sindrome presentano anomalie simili a quelle osservate nei topi privi di Tbx1, suggerendo un coinvolgimento diretto del gene nella patogenesi della schizofrenia. Inoltre, studi precedenti hanno evidenziato che Tbx1 è coinvolto nella risposta al rumore e in altre condizioni cerebrali.
La ricerca ha anche rivelato che la delezione di Tbx1 potrebbe influenzare la connettività tra diverse aree cerebrali coinvolte nell’elaborazione delle informazioni uditive, predisponendo così all’insorgenza di sintomi psicotici come le allucinazioni, tipiche della schizofrenia.
Sebbene la comprensione dei meccanismi alla base della schizofrenia sia ancora incompleta, studi come questo gettano luce su possibili fattori genetici coinvolti nella patologia. Ulteriori ricerche sono necessarie per approfondire la comprensione di come le variazioni genetiche possano contribuire allo sviluppo di disturbi psichiatrici complessi come la schizofrenia.
Questo studio, pubblicato su Nature Communications, rappresenta un importante passo avanti nella ricerca sulle basi genetiche della schizofrenia e potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di terapie più mirate e efficaci per i pazienti affetti da questa complessa patologia.
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