Nuova terapia genica inalabile per la fibrosi cistica
Una nuova terapia genica inalabile per la fibrosi cistica ha avviato la fase I degli studi clinici, segnando un passo importante verso l’introduzione di questo innovativo trattamento nella pratica clinica. Durante questa fase iniziale, il protocollo prevede di testare il trattamento su un campione di circa 36 pazienti, distribuiti in vari centri di ricerca in tutta Europa. I risultati di questo studio sono attesi per l’inizio del 2027, offrendo così una prospettiva di speranza per i partecipanti e le loro famiglie.
Statistiche sulla fibrosi cistica
Secondo le stime della Cystic Fibrosis Foundation, attualmente negli Stati Uniti vivono circa 40.000 persone affette da fibrosi cistica. A livello globale, il numero sale a circa 105.000 individui. Negli ultimi anni, le prospettive per questi pazienti sono notevolmente migliorate grazie all’introduzione di nuovi trattamenti. Il Cystic Fibrosis Trust ha recentemente calcolato che:
- La metà delle persone nate con questa malattia nel 2022 potrebbe aspettarsi di vivere almeno fino all’età di 56 anni.
- Questo rappresenta un significativo progresso rispetto alle aspettative delle generazioni passate.
Modulatori CFTR e loro impatto
Per molti pazienti, il sollievo dai sintomi è stato reso possibile grazie a una classe di farmaci noti come modulatori CFTR. Questi farmaci affrontano la causa sottostante della malattia, ripristinando il corretto funzionamento della proteina CFTR. La prima terapia di questo tipo, ivacaftor, ha ricevuto l’approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) nel 2012, seguita da ulteriori farmaci approvati in anni successivi. Tuttavia, non tutti i pazienti rispondono positivamente a questi trattamenti, rendendo fondamentale la disponibilità di più opzioni terapeutiche.
Il nuovo studio su BI 3720931
Il nuovo studio su un trattamento denominato BI 3720931 si inserisce in questo contesto. La professoressa Jane Davies, principale investigatrice del Regno Unito per questo studio, ha dichiarato che si stanno aprendo nuove strade con una terapia genica che ha il potenziale di garantire un’espressione duratura della proteina CFTR. Questo approccio si distingue per:
- La capacità di alleviare i sintomi della fibrosi cistica indipendentemente dalla mutazione genetica sottostante.
- Il trasporto di una copia funzionante del gene CFTR direttamente nelle cellule delle vie aeree.
Meccanismo della terapia genica
La terapia funziona introducendo il gene CFTR attraverso un vettore lentivirale, somministrato tramite inalazione. I lentivirus sono particolarmente efficaci per la terapia genica poiché possono integrare un gene nel genoma di una nuova cellula ospite. È importante notare che i vettori lentivirali utilizzati in questo contesto sono stati modificati per garantire la loro innocuità.
Prospettive future
La preparazione di questo studio ha richiesto diversi anni di lavoro, e la fase I rappresenta solo l’inizio di un lungo percorso per qualsiasi trattamento medico in fase di sviluppo. Il professor Eric Alton, principale investigatore dello studio presso l’Imperial College London National Heart & Lung Institute, ha espresso entusiasmo per il traguardo raggiunto. Questa nuova terapia ha il potenziale di:
- Migliorare in modo duraturo la funzione della proteina CFTR.
- Modificare il decorso della malattia per le persone affette da fibrosi cistica.
- Offrire nuove opportunità per sviluppare trattamenti futuri.
