Innovativa Terapia Genica per la Cecità Infantile
Quattro bambini affetti da una rara forma genetica di cecità severa hanno mostrato notevoli miglioramenti della vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale. Il professor Michel Michaelides, principale autore dello studio, ha dichiarato che per la prima volta è disponibile un trattamento efficace per la forma più grave di cecità infantile, rappresentando un potenziale cambiamento di paradigma nel trattamento nelle fasi iniziali della malattia.
Condizioni dei Pazienti e Distrofia Retinica
I piccoli pazienti coinvolti nella sperimentazione erano nati con una grave distrofia retinica, una condizione legata a una carenza del gene AIPL1. Questa anomalia genetica provoca un rapido deterioramento delle cellule retiniche, fondamentali per la percezione visiva. La retina, rivestimento sensibile alla luce, invia segnali al cervello tramite il nervo ottico, permettendo così la visione. I soggetti affetti da questa patologia sono legalmente considerati ciechi dalla nascita, con capacità limitata di percepire solo la differenza tra luce e buio.
Impatto della Terapia Genica
Il professor James Bainbridge, co-autore dello studio, ha sottolineato l’impatto devastante della compromissione della vista sullo sviluppo dei bambini. Il trattamento precoce con questo nuovo medicinale genetico ha il potenziale di trasformare le vite di coloro che sono più gravemente colpiti. La terapia genica consiste nell’iniettare copie sane del gene AIPL1, veicolate attraverso un virus innocuo, direttamente nella retina.
Meccanismo della Terapia
Questo approccio sfrutta un meccanismo naturale: il virus infetta le cellule retiniche, che iniziano a esprimere la proteina codificata dal gene AIPL1. Tale proteina è essenziale per lo sviluppo e la funzionalità delle cellule retiniche, consentendo loro di operare in modo più efficiente e duraturo.
Risultati della Sperimentazione
I bambini, con età compresa tra uno e tre anni al momento del trattamento, hanno ricevuto la terapia in uno dei due occhi per motivi di sicurezza. Nel corso dei successivi tre o quattro anni, il monitoraggio ha evidenziato un significativo miglioramento dell’acuità visiva in tutti e quattro i piccoli pazienti. Le testimonianze dei genitori offrono una visione toccante dei risultati ottenuti.
- DJ, madre di Jace, ha raccontato che il bambino ha iniziato a rispondere alla TV e al telefono poche settimane dopo l’intervento.
- Entro sei mesi, Jace era in grado di riconoscere e nominare le sue auto preferite da diversi metri di distanza.
- Il sonno, prima difficile per i bambini con perdita della vista, è migliorato notevolmente, rendendo l’ora della nanna un momento piacevole.
Prospettive Future della Terapia Genica
Poiché il trattamento ha dimostrato di essere sicuro, il team di ricerca ha iniziato a somministrare la terapia a un numero crescente di bambini affetti. Nutrono la speranza che, in futuro, possa diventare ampiamente accessibile. I risultati ottenuti da questi bambini sono straordinari e dimostrano il potere della terapia genica nel cambiare le vite. I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet, contribuendo a una crescente consapevolezza sull’importanza delle terapie geniche nel trattamento delle malattie oculari.
