Un’analisi recente ha rivelato che un test del DNA per individuare anomalie fetali potrebbe portare alla scoperta di tumori non diagnosticati nelle persone in gravidanza. Lo studio ha coinvolto pazienti con risultati di test del DNA confusi, e ha evidenziato che quasi la metà di loro ospitava tumori nascosti. Sebbene sia importante sottolineare che i casi di cancro erano una minoranza tra tutte le persone incinte coinvolte nello studio, la presenza di tumori non diagnosticati, soprattutto in pazienti asintomatici o con sintomi attribuiti alla gravidanza, suggerisce la necessità di un monitoraggio più attento durante l’assistenza ostetrica.
Il team di ricercatori guidato dalla genetista Amy Turriff dei National Institutes of Health negli Stati Uniti ha sottolineato l’importanza della risonanza magnetica a tutto corpo nella valutazione di persone incinte con risultati di sequenziamento cfDNA prenatale sospetti di cancro. Ulteriori studi sui modelli di sequenziamento cfDNA potrebbero aiutare a identificare persone con risultati non segnalabili che potrebbero essere affette da tumori.
Il test del DNA libero da cellule, noto come cfDNA, è un metodo non invasivo per verificare anomalie cromosomiche sia nel feto che nel genitore. Questo test preleva frammenti di DNA placentare presenti nel flusso sanguigno della persona incinta, evitando la necessità di procedure invasive come l’amniocentesi. Circa il 10% del cfDNA circolante è di origine placentare, mentre il restante 90% proviene dalla madre.
Studi precedenti hanno dimostrato che pazienti con cancro possono presentare firme di cfDNA insolite, e casi riportati hanno evidenziato diagnosi di cancro basate su test prenatali cfDNA anomali. Il recente studio condotto da Turriff e colleghi ha coinvolto 107 persone incinte con risultati di test cfDNA prenatali ambigui, che hanno successivamente rivelato la presenza di tumori non diagnosticati tramite scansioni MRI e altri test diagnostici.
Dei 52 pazienti con tumori individuati nello studio, la maggior parte era asintomatica o aveva sintomi attribuiti alla gravidanza. La risonanza magnetica si è dimostrata essere il metodo più efficace per la rilevazione dei tumori, superando i test diagnostici standard come l’esame fisico e la storia del paziente.
La scoperta di tumori non diagnosticati in pazienti in gravidanza sottolinea l’importanza di includere lo screening del cancro nei test cfDNA con risultati ambigui come prassi standard. Anche se i casi sono rari, i ricercatori consigliano di considerare la risonanza magnetica come parte integrante dell’approccio medico di fronte a risultati di test cfDNA difficili da interpretare.
Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, evidenzia la necessità di un monitoraggio più attento e di una valutazione approfondita nei casi di risultati anomali del cfDNA durante la gravidanza.
Links:
