I ricercatori hanno recentemente fatto una scoperta rivoluzionaria nel campo della medicina trasfusionale, risolvendo un mistero che durava da ben 50 anni riguardante un raro antigene mancante. Questo nuovo sistema di gruppi sanguigni è stato battezzato con il nome di MAL. È noto che il tipo di sangue di una persona è determinato dalla presenza o dall’assenza di specifici antigeni, con i principali tipi conosciuti come A, B, O e AB (positivi e negativi). Tuttavia, i gruppi sanguigni sono più complessi di quanto si pensasse inizialmente.
Secondo un articolo del 2014, il termine ‘gruppo sanguigno’ si riferisce all’intero sistema di gruppi sanguigni, che comprende gli antigeni dei globuli rossi controllati da una serie di geni. Attualmente, sono riconosciuti ben 45 distinti sistemi di gruppi sanguigni, contenenti un totale di 362 antigeni dei globuli rossi, come riportato dalla Società Internazionale di Trasfusione del Sangue.
La storia di questo nuovo sistema di gruppi sanguigni ha inizio nel lontano 1972, quando il sangue di una donna incinta fu testato e si scoprì che mancava di un antigene dei globuli rossi molto diffuso. Questo particolare antigene, chiamato AnWj in onore di due pazienti che lo mancavano, è estremamente raro e si riscontra solo in poche persone. Le cause più comuni della sua assenza sono i tumori che sopprimono la sua espressione e i disturbi ematologici.
Tuttavia, uno studio condotto su cinque individui, tra cui vari membri di una stessa famiglia, ha rivelato che la mancanza di questo antigene potrebbe essere dovuta a una causa genetica. Il fenotipo AnWj-negativo è generalmente causato dalla soppressione transitoria dell’espressione dell’antigene, associata a specifici disturbi ematologici e malignità.
Analizzando gli exomi dei pazienti, che rappresentano il sequenziamento genetico che codifica le proteine, il team di ricerca ha individuato specifiche delezioni omozigote nella sequenza del DNA del gene MAL, che codifica per la proteina della mielina e dei linfociti. Gli individui AnWj-positivi esprimono Mal a lunghezza intera sulle loro membrane dei globuli rossi, mentre tale espressione è assente negli individui AnWj-negativi, che sia per motivi ereditari o di soppressione.
Il legame con l’anti-AnWj è stato dimostrato in grado di inibire il legame con l’anti-Mal ai globuli rossi AnWj-positivi, confermando che gli anticorpi si legano alla stessa molecola. Di conseguenza, il team ha deciso di denominare questo nuovo sistema di gruppi sanguigni come MAL, definito dalla presenza o dall’assenza di questo particolare antigene.
L’identificazione dell’origine genetica di AnWj rappresenta un importante traguardo dopo più di 50 anni di mistero, come sottolineato da Louise Tilley, ricercatrice senior presso il riferimento dei globuli rossi IBGRL presso il NHS Blood and Transplant. Questo risultato è frutto di un lungo e impegnativo lavoro di squadra, che ha permesso di offrire una migliore cura ai pazienti affetti da questa particolare condizione.
La presenza di alloanticorpi può causare problemi durante le trasfusioni sanguigne in caso di discrepanza tra donatore e ricevente, oltre a poter scatenare reazioni avverse durante la gravidanza. Anche se la mancanza di questo antigene è estremamente rara, la conoscenza acquisita su questo nuovo sistema di gruppi sanguigni contribuirà a garantire la sicurezza dei pazienti durante le trasfusioni, riducendo il rischio di reazioni avverse.
Lo studio che ha portato a queste importanti scoperte è stato pubblicato su Blood, la rivista della Società Americana di Ematologia, confermando l’importanza e l’impatto di questa ricerca nel campo della medicina trasfusionale.
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