I ricercatori hanno identificato i primi casi conosciuti di due disturbi genetici utilizzando una nuova tecnica che rende più facile misurare con precisione il numero di cromosomi nel DNA antico.
Il DNA antico può fornirci informazioni utili sui nostri antenati, ma purtroppo i campioni possono degradarsi o contaminarsi nel tempo, rendendo l’analisi più difficile. Una delle sfide è la rilevazione delle differenze nel numero di cromosomi, come copie extra o mancanti, noto come aneuploidia.
Per affrontare questo problema, il team di ricerca ha sviluppato un nuovo metodo computazionale per rilevare una maggiore variazione nel conteggio del numero di cromosomi, in particolare i cromosomi sessuali X e Y, noti anche come cromosomi sessuali, in un genoma umano. La maggior parte delle cellule umane ha 23 coppie di cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Le femmine di solito hanno due X (XX), mentre i maschi hanno un X e un Y (XY).
Il nuovo metodo è stato applicato a un set di dati del progetto Thousand Ancient British Genomes e ha identificato cinque individui con aneuploidia dei cromosomi sessuali, due dei quali sono le prime persone conosciute ad aver avuto un disturbo genetico.
In una dichiarazione, Kakia Anastasiadou, primo autore dello studio che descrive i risultati, ha affermato: “Misurando con precisione i cromosomi sessuali, siamo stati in grado di mostrare le prime prove preistoriche della sindrome di Turner 2.500 anni fa e il primo caso conosciuto della sindrome di Jacob circa 1.200 anni fa”.
La sindrome di Turner è caratterizzata da un solo cromosoma X invece dei soliti due, mentre la sindrome di Jacob è caratterizzata da un cromosoma Y extra.
L’aneuploidia nei cromosomi sessuali può talvolta influenzare lo sviluppo; le ossa dell’individuo con la sindrome di Turner indicavano che non avevano attraversato la pubertà o la mestruazione, anche se si pensava avessero tra i 18 e i 22 anni. Tuttavia, l’analisi ha rivelato anche che solo alcune delle cellule avevano una sola copia del cromosoma X, mentre altre avevano le solite due. Questo è noto come mosaicismo.
Lo studio ha anche identificato tre persone con la sindrome di Klinefelter (un cromosoma X extra, XXY) che hanno vissuto in diversi periodi di tempo. È emerso anche che un bambino dell’Età del Ferro aveva la sindrome di Down, il risultato di una copia extra del cromosoma 21 – questa è un’aneuploidia autosomica, il che significa che colpisce un cromosoma che non è un cromosoma sessuale.
Anastasiadou ha detto: “È difficile avere una visione completa di come queste persone abbiano vissuto e interagito con la loro società, poiché non sono state trovate con oggetti o in tombe insolite, ma può fornire alcune informazioni su come le percezioni dell’identità di genere si siano evolute nel tempo”.
Pontus Skoglund, coautore e genetista evolutivo, ha aggiunto: “Il nostro metodo è in grado anche di classificare la contaminazione del DNA in molti casi e può aiutare ad analizzare il DNA antico incompleto, quindi potrebbe essere applicato a resti archeologici che sono stati difficili da analizzare”.
Skoglund ha concluso: “Combinando questi dati con il contesto di sepoltura e gli oggetti posseduti, si può ottenere una prospettiva storica su come il sesso, il genere e la diversità venivano percepiti nelle società passate. Spero che questo tipo di approccio venga applicato man mano che la risorsa comune dei dati del DNA antico continua a crescere”.
Lo studio è stato pubblicato su Communications Biology.
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