Un gruppo di ricercatori, grazie all’utilizzo di una nuova tecnica che elargisce con maggiore precisione il numero di cromosomi nel DNA antico, ha scoperto i primi casi noti di due malattie genetiche.
Il DNA antico può fornirci informazioni utili sui nostri antenati, ma sfortunatamente i campioni possono degradarsi o contaminarsi nel tempo, rendendo le analisi più difficili. Una delle aree problematiche è il rilevamento delle differenze nel numero di cromosomi, come le copie extra o mancanti, nota come aneuploidia.
Per combattere ciò, il team di ricerca ha sviluppato un nuovo metodo computazionale per rilevare più variazioni quando si conta il numero di cromosomi, in particolare l’X e l’Y (nonché i noti cromosomi sessuali) in un genoma umano. La maggior parte delle cellule umane ha 23 coppie di cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Le femmine di solito hanno due X (XX), mentre i maschi hanno una X e una Y (XY).
Il nuovo metodo è stato applicato a un set di dati del progetto Thousand Ancient British Genomes e ha identificato cinque individui con aneuploidie dei cromosomi sessuali, due dei quali sono le prime persone conosciute ad aver avuto una malattia genetica.
IFLScience ha riportato le dichiarazioni rilasciate da Kakia Anastasiadou, primo autore dello studio che descrive i risultati: “Attraverso la misurazione precisa dei cromosomi sessuali, siamo stati in grado di mostrare la prima prova preistorica della sindrome di Turner 2.500 anni fa e la prima incidenza conosciuta della sindrome di Jacob circa 1.200 anni fa“.
La sindrome di Turner è caratterizzata da un cromosoma X invece dei soliti due, mentre la sindrome di Jacob è caratterizzata da un cromosoma Y in più. L’aneuploidia nei cromosomi sessuali può talvolta influenzare lo sviluppo; le ossa dell’individuo con la sindrome di Turner indicavano che non avevano attraversato la pubertà o le mestruazioni, anche se si credeva che avessero tra i 18 e i 22 anni. Tuttavia, l’analisi ha anche rivelato che solo alcune delle cellule avevano solo una copia del cromosoma X, mentre altre avevano le solite due.
Lo studio ha anche identificato tre persone con la sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più, XXY) che vivevano in una serie di periodi di tempo. È stato anche rivelato che un bambino dell’età del ferro aveva la sindrome di Down.
Anastasiadou ha aggiunto: “È difficile vedere un quadro completo di come questi individui vivevano e interagivano con la loro società, poiché non sono stati trovati con oggetti o in tombe insolite, ma può consentire di capire come le percezioni dell’identità di genere si sono evolute nel tempo”.
