Scoperta del Nuovo Gruppo Sanguigno MAL
Nel 1972, una donna in stato interessante si sottopose a un prelievo di sangue, dando inizio a una scoperta scientifica che ha richiesto decenni per essere compresa appieno. I medici, analizzando il campione, notarono l’assenza di una molecola di superficie presente in tutti gli altri globuli rossi conosciuti fino a quel momento. Questo misterioso fenomeno ha portato, nel 2024, a una nuova classificazione dei gruppi sanguigni umani, grazie al lavoro congiunto di ricercatori del Regno Unito e di Israele. La scoperta è stata pubblicata in uno studio che rappresenta un importante traguardo, frutto di quasi vent’anni di ricerche condotte da Louise Tilley, ematologa del Servizio Sanitario Nazionale britannico. Tilley ha spiegato l’importanza di questa scoperta per garantire una migliore assistenza a pazienti rari ma significativi.
Il Sistema dei Gruppi Sanguigni e le Loro Implicazioni
Sebbene il sistema di gruppi sanguigni ABO e il fattore Rh siano familiari alla maggior parte delle persone, in realtà gli esseri umani possiedono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni. Ognuno di questi sistemi è basato su un ampio assortimento di proteine e zuccheri che rivestono la superficie dei globuli rossi. Queste molecole antigeniche svolgono un ruolo cruciale nel nostro organismo, fungendo da marcatori identificativi che aiutano a distinguere il “sé” dai potenziali “non sé” dannosi. Durante una trasfusione di sangue, se i marcatori non corrispondono, si possono causare reazioni o addirittura risultare fatali. La maggior parte dei principali gruppi sanguigni è stata identificata all’inizio del XX secolo, mentre molti dei sistemi scoperti successivamente, come il sistema sanguigno Er, descritto per la prima volta nel 2022, interessano solo un numero limitato di individui. La situazione è simile anche per il nuovo gruppo sanguigno, il cui studio ha presentato notevoli difficoltà a causa della rarità dei casi genetici coinvolti, come ha spiegato Tilley.
o gruppo sanguigno
immagini dell’Africa/Canva
La Rarità del Gruppo Sanguigno AnWj
Studi precedenti avevano rivelato che oltre il 99,9% della popolazione possiede l’antigene AnWj, assente nel sangue della paziente del 1972. Questo antigene è associato a una proteina della mielina e dei linfociti, portando i ricercatori a denominare il nuovo sistema di gruppi sanguigni come gruppo sanguigno MAL. Quando un individuo presenta una mutazione in entrambe le copie del gene MAL, si ritrova con un gruppo sanguigno AnWj-negativo, proprio come la donna incinta. Tilley e il suo team hanno identificato tre pazienti con il raro gruppo sanguigno che non presentavano questa mutazione, suggerendo che in alcuni casi i disturbi ematici possano causare la soppressione dell’antigene.
Identificazione della Proteina MAL e le Sue Caratteristiche
La proteina MAL, di dimensioni ridotte, possiede caratteristiche particolari che ne hanno reso difficile l’identificazione. I ricercatori hanno dovuto seguire molteplici linee di indagine per raccogliere le prove necessarie a stabilire questo nuovo sistema di gruppi sanguigni. Tim Satchwell, biologo cellulare dell’Università del West of England, ha spiegato che, dopo decenni di ricerca, il team è riuscito a inserire il gene MAL normale in globuli rossi AnWj-negativi, riuscendo così a fornire l’antigene AnWj a quelle cellule. La proteina MAL è nota per il suo ruolo fondamentale nel mantenimento della stabilità delle membrane cellulari e nel supporto al trasporto cellulare. Inoltre, ricerche precedenti hanno dimostrato che l’AnWj non è presente nei neonati, ma compare poco dopo la nascita.
Implicazioni Cliniche e Futuri Sviluppi
Un aspetto interessante emerso dallo studio è che tutti i pazienti AnWj-negativi analizzati condividevano la stessa mutazione, senza però presentare altre anomalie cellulari o malattie correlate. Con l’identificazione dei marcatori genetici associati alla mutazione MAL, i ricercatori ora possono testare i pazienti per determinare se il loro gruppo sanguigno MAL-negativo sia di origine ereditaria o se sia il risultato di una soppressione. Questo potrebbe indicare un problema medico sottostante. Queste rare peculiarità ematiche possono avere conseguenze devastanti per i pazienti, rendendo fondamentale una comprensione più approfondita per salvare vite umane. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Blood, e una versione precedente di questo articolo è stata diffusa nel settembre 2024.
