Trattamento Prenatale dell’Atrofia Muscolare Spinale
Per la prima volta nella storia della medicina, è stato possibile trattare una rara malattia genetica, l’atrofia muscolare spinale (SMA), direttamente nel grembo materno. Oggi, il bambino che ha ricevuto questo trattamento innovativo ha due anni e non presenta alcun segno della malattia.
Cos’è la SMA
La SMA è una condizione progressiva che colpisce i neuroni motori, le cellule specializzate responsabili del controllo del movimento muscolare volontario. Questa malattia si suddivide in cinque sottotipi, tra cui:
- Tipo 1: forma più grave
- Tipo 2: forma intermedia
- Tipo 3: forma lieve
- Tipo 4: forma adulta
Le persone affette da SMA di tipo 1 presentano una mutazione in entrambe le copie del gene SMN1, fondamentale per la produzione della proteina SMN, essenziale per il corretto funzionamento muscolare.
Impatto della SMA
In assenza di SMN, i muscoli subiscono un progressivo indebolimento e atrofia. Nei pazienti con SMA di tipo 1, i sintomi si manifestano generalmente entro i primi sei mesi di vita. Senza un intervento terapeutico, la prognosi è infausta, con una sopravvivenza che raramente supera i due anni.
Trattamenti Attuali per la SMA
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la SMA, ma sono disponibili trattamenti che mirano al gene SMN2, il quale produce anch’esso la proteina SMN, sebbene in quantità inferiori. Fino a questo momento, i trattamenti erano somministrati esclusivamente dopo la nascita.
Innovazione nel Trattamento Prenatale
Un team di medici dell’Ospedale di Ricerca Pediatrica St. Jude, situato nel Tennessee, ha recentemente cambiato questa prospettiva. Hanno trattato una madre in attesa che aveva già subito la perdita di un bambino a causa della SMA di tipo 1.
Quando i genitori hanno chiesto opzioni terapeutiche per la SMA da somministrare prima della nascita, i medici hanno avviato il processo per ottenere l’approvazione della FDA per un farmaco chiamato risdiplam.
Il Processo di Trattamento
Dopo aver ricevuto il via libera, durante le ultime sei settimane di gravidanza, la madre ha iniziato a ricevere una dose orale giornaliera di risdiplam. Durante questo periodo, è stata attentamente monitorata per eventuali effetti collaterali.
Risultati e Prospettive Future
Dopo la nascita, il neonato ha continuato a ricevere il farmaco per via diretta. Oggi, a febbraio 2025, il bambino ha 30 mesi e ha proseguito il trattamento con risdiplam, senza manifestare sintomi di SMA.
Richard Finkel, MD, direttore del Centro per le Neuroterapie Sperimentali di St. Jude, ha dichiarato: “Durante il corso della valutazione, non abbiamo realmente osservato alcun segno di SMA”.
Questo caso ha suscitato ottimismo tra i ricercatori, i quali sperano che possa fungere da base per ulteriori studi sul trattamento della SMA in fase prenatale. I risultati suggeriscono che l’intervento prenatale per la SMA merita ulteriori indagini.
