La nostra evoluzione genetica: scoperte rivoluzionarie sull’origine umana

Ricerca scientifica rivela sorprendenti connessioni tra esseri umani e antichi parenti

La nostra evoluzione genetica e culturale

La nostra specie è caratterizzata da una vasta gamma di tratti culturali e genetici che ci distinguono dai nostri antichi predecessori. Recenti studi indicano che alcune differenze chiave risalgono a un periodo più remoto di quanto si pensasse in precedenza, suggerendo che gli esseri umani moderni e arcaici, insieme ai nostri parenti estinti, condividono più somiglianze di quanto si credesse inizialmente.

Lo studio sui cromosomi umani

Un gruppo di ricercatori guidato dal biologo Luca Pagani dell’Università di Padova in Italia ha condotto uno studio sui riarrangiamenti cruciali dei cromosomi e sulle variazioni selezionate nei geni umani. Hanno esaminato database genomici costruiti da fossili di Neanderthal, fossili di Denisovan e campioni di esseri umani moderni. Tra le modifiche analizzate, vi è la traslocazione del PAR2 umano (regione pseudoautosomica 2), che rappresenta uno scambio tra le estremità dei cromosomi X e Y. Questo evento, avvenuto relativamente di recente nell’evoluzione dei primati, ha contribuito a migliorare i tassi di riproduzione e la stabilità genetica nei maschi, aspetti fondamentali per la sopravvivenza delle specie.

Due cromosomi
Rappresentazione dei cromosomi sessuali umani, Y
in alto

Le differenze tra esseri umani e scimmie

Insieme al riarrangiamento che ha portato alla formazione del cromosoma 2 umano, le modifiche al PAR2 sono ciò che ha segnato la differenza tra gli esseri umani e le scimmie, inclusi i cimpanzé. L’ultimo antenato del cromosoma Y attuale può essere datato a poco più di 300.000 anni fa, un periodo successivo alla separazione dai Neanderthal. Prima dell’esistenza di questo antenato comune, si sono verificati cambiamenti nella regione PAR2 che hanno giocato un ruolo significativo nell’evoluzione umana moderna.

Analisi genetica
I ricercatori hanno tracciato le differenze genetiche tra le specie umane.
Pagani et al., bioRxiv, 2024

La fusione del cromosoma 2 e la traslocazione del PAR2

Un aspetto cruciale emerso dalla ricerca riguarda il momento in cui si sono verificati questi cambiamenti rispetto alla separazione tra esseri umani e Neanderthal. I dati genomici sono stati confrontati con tre eventi chiave della nostra evoluzione: un bottleneck della popolazione 900.000 anni fa, la separazione tra Neanderthal, Denisovan e esseri umani moderni 650.000 anni fa, e la reintroduzione dei Neanderthal agli esseri umani moderni 350.000 anni fa.

Le variazioni genetiche distintive

Gli autori dello studio sottolineano che la fusione del cromosoma 2 e la traslocazione del PAR2 rappresentano gli eventi fondamentali che hanno definito la linea evolutiva umana. L’analisi ha evidenziato mutazioni nel PAR2 del cromosoma Y che non erano presenti nel cromosoma X, contribuendo a stabilire il momento in cui si è verificata la traslocazione. Sorprendentemente, si è scoperto che questo cambiamento è avvenuto prima della separazione tra esseri umani e Neanderthal, suggerendo che le caratteristiche genetiche distintive degli esseri umani moderni potrebbero risalire a un periodo più remoto di quanto si pensasse.

Le variazioni funzionali nei geni umani

Il team di ricerca ha identificato variazioni funzionali in 56 geni tra gli esseri umani moderni e i nostri antichi parenti, molte delle quali legate a caratteristiche cerebrali e craniche. Durante il periodo di incrocio tra Neanderthal e Homo sapiens, la maggior parte di queste variazioni non è stata trasmessa ai Neanderthal, probabilmente a causa di pressioni della popolazione o norme sociali.

Conclusioni sulla nostra evoluzione

Questi risultati sollevano interrogativi sulle differenze effettive tra gli esseri umani e i Neanderthal, suggerendo che le distinzioni potrebbero richiedere una rivalutazione. Sebbene non sia stata fornita una risposta definitiva, gli autori suggeriscono che le somiglianze tra noi e i nostri antichi parenti potrebbero essere più marcate di quanto si pensasse in precedenza. Il lavoro di ricerca è in attesa di revisione paritaria ma è già disponibile sul server di preprint bioRxiv.

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