Nel lontano 1972, durante un prelievo di sangue da una donna incinta, i medici fecero una scoperta sorprendente: mancava una molecola superficiale che normalmente si trova su tutte le altre cellule rosse del sangue conosciute all’epoca. Questo enigma ha portato, dopo cinquant’anni, i ricercatori del Regno Unito e di Israele a identificare un nuovo sistema di gruppi sanguigni negli esseri umani. Nel mese di settembre, il team ha reso pubblico il loro studio su questa scoperta rivoluzionaria.
La dottoressa Louise Tilley, ematologa del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito, ha definito questa scoperta come un importante traguardo raggiunto dopo un lungo e intenso lavoro di squadra durato quasi due decenni. Questo nuovo sistema di gruppi sanguigni è stato individuato grazie alla presenza di una vasta varietà di proteine e zuccheri sulla superficie delle cellule del sangue umano, che vanno oltre il più noto sistema ABO e il fattore rhesus.
Le molecole antigeniche presenti sulla superficie delle cellule sanguigne svolgono un ruolo cruciale nel distinguere il “sé” da ciò che è considerato “non-sé”, un meccanismo fondamentale per il nostro sistema immunitario. Durante una trasfusione di sangue, se questi marcatori non corrispondono, possono verificarsi reazioni avverse, talvolta anche fatali. La maggior parte dei principali gruppi sanguigni è stata identificata all’inizio del XX secolo, ma nel corso degli anni sono stati scoperti nuovi sistemi, come il recente gruppo sanguigno Er nel 2022, che influisce su un numero limitato di individui.
Il nuovo gruppo sanguigno, denominato MAL, è stato individuato grazie a una mutazione genetica rara che porta all’assenza dell’antigene AnWj. Questo antigene, presente su una proteina della mielina e dei linfociti, è stato il punto di partenza per la definizione di questo nuovo sistema di gruppi sanguigni. La ricerca condotta ha coinvolto diversi pazienti con questa particolarità sanguigna, evidenziando la presenza di una mutazione comune tra di loro.
Il lavoro di identificazione del gene MAL è stato complesso a causa della rarità dei casi genetici. Tuttavia, dopo decenni di ricerca, il team è riuscito a inserire con successo il gene MAL normale nelle cellule del sangue AnWj-negative, dimostrando così la sua importanza nella produzione dell’antigene AnWj. La proteina MAL, essendo coinvolta nella stabilità delle membrane cellulari e nel trasporto cellulare, ha un ruolo cruciale nel mantenimento dell’integrità delle cellule.
Gli studi hanno inoltre rivelato che l’antigene AnWj non è presente nei neonati, ma compare poco dopo la nascita. Tutti i pazienti con il tipo di sangue AnWj-negativo inclusi nello studio condividevano la stessa mutazione genetica, senza presentare altre anomalie cellulari o malattie associate. Questa scoperta permette ora di testare i pazienti per determinare se il loro tipo di sangue MAL negativo sia ereditario o causato da altre condizioni mediche sottostanti.
La ricerca su queste particolarità sanguigne rare, pubblicata sulla rivista scientifica Blood, riveste un’importanza fondamentale per la salvaguardia della salute dei pazienti. Comprendere appieno questi nuovi sistemi di gruppi sanguigni può contribuire a salvare vite umane e ad affrontare eventuali complicazioni mediche legate a queste rare mutazioni genetiche.
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