Una recente ricerca ha collegato una mutazione genetica al gene Tbx1, che è associata a malformazioni craniche e alla schizofrenia. Il gene, che non è molto attivo nel cervello, è espresso principalmente in tessuti come ossa e cartilagini. La mutazione di Tbx1 nei topi causa difficoltà motorie e malformazioni cerebrali, con lobi cerebellari più piccoli. In seguito, gli scienziati hanno esaminato 80 pazienti umani con la sindrome da delezione 22q, che include la perdita di una parte del cromosoma 22, associata alla schizofrenia.
Le scansioni MRI hanno mostrato lobi cerebellari più piccoli anche nei pazienti umani, suggerendo che Tbx1 possa essere uno dei geni coinvolti. Poiché il paraflocculus, una parte del cervello, è connesso alla corteccia uditiva, la mutazione potrebbe contribuire alle allucinazioni e altri sintomi psicotici della schizofrenia. Nonostante i progressi, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i meccanismi alla base di questa connessione e i possibili trattamenti.
La scoperta che una mutazione del gene Tbx1 possa essere collegata alla schizofrenia offre nuove prospettive sulla comprensione di questa malattia neurologica complessa. Tbx1 è stato tradizionalmente associato allo sviluppo delle ossa del cranio e ad altri tessuti, ma la ricerca suggerisce che la sua delezione possa influenzare indirettamente lo sviluppo del cervello. Nei topi, la perdita di Tbx1 porta a malformazioni craniche che impediscono una corretta formazione dei lobi cerebellari, riducendone la dimensione e alterando le funzioni motorie, simili a quelle osservate negli esseri umani.
Gli scienziati hanno poi identificato che, nei pazienti umani con la sindrome da delezione 22q, una parte del cromosoma 22 che include Tbx1 è associata a lobi cerebellari più piccoli e a un rischio aumentato di schizofrenia. La ricerca apre la strada a nuovi approcci per comprendere come difetti genetici e malformazioni strutturali possano contribuire a disturbi psicotici. La ricerca è stata pubblicata su Nature Communications.
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