I cromosomi B, noti per manipolare la divisione cellulare per garantire la sopravvivenza degli organismi, sono al centro di nuove ricerche che hanno identificato geni chiave, come il DCR28, coinvolti in questo processo nel segale. A differenza dei cromosomi A standard, i cromosomi B supernumerari non sono essenziali per la normale crescita e sviluppo degli organismi. Fino al 2024, sono stati individuati cromosomi B in quasi 3.000 specie appartenenti a tutti i fili eucariotici.
Sebbene un basso numero di cromosomi B di solito non abbia impatti selettivi evidenti, un numero maggiore può causare anomalie fenotipiche e una riduzione della fertilità. Per evitare l’eliminazione, molti cromosomi B influenzano la divisione cellulare a loro favore, aumentando il numero di copie nel processo, un fenomeno noto come drive cromosomico. I cromosomi B “egoisti” diventano attivi solo quando la loro stessa esistenza è minacciata, non a vantaggio dell’organismo ospite.
Le sfide nello studio del drive cromosomico dei cromosomi B sono state affrontate in molte specie e contesti utilizzando diverse tecnologie, dalla genetica classica alla citogenetica. Tuttavia, nonostante rappresentino un caso di studio ideale per comprendere i meccanismi sottostanti del drive cromosomico, la ricerca sui cromosomi B ha faticato a sfruttare appieno l’abbondanza di dati provenienti dal sequenziamento del DNA.
I cromosomi B sono strutturalmente complessi, ripetitivi e numerosi, rendendoli difficili da assemblare a livello di pseudomolecola, soprattutto prima dei recenti progressi nel sequenziamento a lungo raggio. Di conseguenza, le informazioni sui geni specifici che controllano il drive cromosomico sono limitate, e finora non sono stati identificati candidati genici specifici coinvolti in questo fenomeno.
Per individuare i fattori che regolano il drive cromosomico sul cromosoma B del segale, un team di ricerca internazionale guidato dall’IPK Leibniz Institute ha inizialmente ridotto le dimensioni della regione di controllo del drive. Successivamente, utilizzando letture lunghe di DNA, hanno assemblato il cromosoma B del segale in una singola pseudomolecola lunga circa 430 Mb e condotto un’analisi dettagliata del trascrittoma.
Attraverso l’utilizzo di questa pseudomolecola appena assemblata, sono stati identificati cinque geni candidati che sembrano svolgere un ruolo di moderatori nel drive cromosomico, come spiega Jianyong Chen, primo autore dello studio. In particolare, il gene DCR28, presunto regolatore di questo processo, si è distinto, come sottolinea il Prof. Andreas Houben, capo del gruppo di ricerca Chromosome Structure and Function dell’IPK.
Inoltre, è emerso che il cromosoma B ha avuto origine da frammenti di tutti e sette i cromosomi A standard del segale. Queste scoperte potrebbero rivelarsi preziose anche per la ricerca sulle malattie genetiche basate sulla distribuzione disuguale dei cromosomi.
Links:
