Il team di ricercatori ha identificato più di 800 geni che potrebbero favorire la crescita del cancro tramite alterazioni nello splicing del RNA, un processo che modifica la trascrizione del DNA. Gli scienziati hanno utilizzato un algoritmo chiamato Spotter per analizzare anomalie nel codice genetico, scoprendo che le cellule tumorali possono interferire nello splicing nella produzione di proteine mutate, anche senza mutazioni del DNA. Questo studio differisce da quelli fatti in precedenza che si concentravano solo sulle anomalie genetiche legate al DNA perché esplora gli errori che avvengono durante il processo di trascrizione da DNA a RNA.
Gli scienziati hanno usato avanzati algoritmi per individuare delle anomalie negli esoni, le parti del codice genetico che codificano le proteine. “Spotter non solo è in grado di identificare gli esoni potenzialmente cancerogeni, che possiamo poi ricondurre ai geni, ma può anche classificare quali esoni sono più importanti di altri in un dato campione di cancro”, spiegano i ricercatori.
Lo studio amplia il numero di geni associati al cancro, che passa da626 noti a quasi il doppio, considerando anche altri meccanismi non mutazionali. La ricerca potrebbe migliorare i trattamenti personalizzati, aiutando a prevedere la risposta dei pazienti ai farmaci.