Ricostruzione tridimensionale del genoma del mammut lanoso di 52.000 anni fa

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Un piede di mammut conservato in un ambiente di permafrost. (Love Dalen)

I ricercatori hanno utilizzato campioni di pelle liofilizzata di un mammut lanoso rinvenuto in Siberia per condurre uno studio pionieristico che ha portato alla ricostruzione tridimensionale dei cromosomi di 52.000 anni fa. Questo risultato rappresenta un primato mondiale nel campo dell’antico DNA, permettendo di identificare i geni attivi nelle cellule della pelle del mammut durante la sua vita.

La straordinaria conservazione del mammut lanoso è stata resa possibile dal processo di liofilizzazione spontanea che si è verificato poco dopo la sua morte, grazie alle particolari condizioni meteorologiche. Questo ha preservato la struttura nucleare dell’animale in uno stato disidratato, consentendone la sopravvivenza per millenni.

Nel 2018, i resti del mammut sono stati scoperti nel nord-est della Siberia, e una squadra di scienziati ha estratto il DNA da un campione di pelle prelevato dietro l’orecchio dell’animale. Utilizzando il metodo Hi-C, che permette di identificare le sezioni di DNA che interagivano tra loro quando il mammut era vivo, i ricercatori hanno potuto ottenere una visione più chiara della struttura genetica dell’animale.

Marc A Marti-Renom, professore di ricerca ICREA e genomista strutturale presso il Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) e il Centre for Genomic Regulation (CRG), ha spiegato che il metodo Hi-C ha consentito loro di avere un’idea dell’immagine complessiva del genoma del mammut prima di iniziare a ricostruirlo. Grazie ai genomi degli elefanti attuali, i ricercatori sono riusciti a ricreare in 3D per la prima volta il genoma del mammut, rivelando dettagli sorprendenti come i loop nanometrici che collegano i fattori di trascrizione e i geni.

Questo studio ha fornito informazioni senza precedenti sulla attività genica specifica delle cellule del mammut lanoso, aprendo nuove prospettive per la ricerca sulla de-estinzione di questa specie. I dati genetici ottenuti sono stati descritti come un nuovo tipo di fossile, superando le scoperte precedenti di DNA antico e segnando la prima volta in cui è stato determinato un cariotipo per resti antichi.

Eriona Hysolli, responsabile delle scienze biologiche di Colossal e dei mammut, ha sottolineato l’importanza di preservare l’architettura tridimensionale in campioni antichi, evidenziando il potenziale di questi dati per avanzare verso la de-estinzione del mammut integrando i geni attivi nel genoma di elefanti moderni.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell, rappresenta un passo significativo nel campo della paleogenomica e apre nuove prospettive per la ricerca sulla conservazione e la rinascita di specie estinte.

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