In qualche momento profondo del nostro passato evolutivo, molto probabilmente più di una volta , una quantità significativa di DNA di Neanderthal si è mescolata con il nostro , influenzando tutto, dal modo in cui ora combattiamo le malattie fino al nostro aspetto .
Un nuovo studio condotto da ricercatori della Clemson University e della Loyola University negli Stati Uniti suggerisce ora che parte di questo DNA rubato potrebbe essere collegato al disturbo dello spettro autistico , con specifici polimorfismi (o variazioni) nel DNA tramandato dai Neanderthal che sono più comuni nelle persone con autismo. rispetto alla popolazione generale. Il team ha analizzato il DNA di 3.442 persone in totale, con e senza autismo. L’associazione si estendeva ai neri non ispanici, ai bianchi ispanici e ai bianchi non ispanici, sebbene l’equilibrio fosse diverso in ciascuna di quelle popolazioni. “È stato stimato che le popolazioni di derivazione eurasiatica abbiano circa il 2% di DNA di Neanderthal, acquisito durante eventi di introgressione avvenuti poco dopo la migrazione degli esseri umani anatomicamente moderni dall’Africa”, scrivono i ricercatori nel loro articolo pubblicato. “Con il recente sequenziamento di più genomi umani arcaici, c’è stato un crescente interesse riguardo all’influenza degli alleli arcaici di derivazione umana sulla salute moderna”. Precedenti ricerche avevano scoperto che il DNA dei Neanderthal modella alcune strutture nel cervello. Poiché le persone con autismo hanno modelli neurali simili tra loro, il ruolo potenziale dei geni di Neanderthal è una relazione che i ricercatori volevano esaminare più da vicino. Lo studio è stato in grado di identificare 25 polimorfismi specifici che influenzano l’espressione genetica nel cervello e che sono più comuni nelle persone con autismo. In alcuni casi è coinvolta anche l’epilessia , una condizione alla quale spesso si accompagna l’autismo.
Ad esempio, è stato dimostrato che una variante nel gene SLC37A1 è presente nel 67% delle persone autistiche bianche non ispaniche con epilessia, che avevano anche familiari autistici. Confrontatelo con il 26% delle persone autistiche senza epilessia e con il 22% delle persone senza autismo o epilessia. Non è che le persone con e senza autismo differiscano nella quantità di DNA di Neanderthal che possiedono, ma piuttosto quanto sono comuni alcuni frammenti specifici di DNA di Neanderthal. Inoltre, questo varia da individuo a individuo, quindi stiamo parlando di un quadro molto complesso. Tuttavia, le prove qui delineate sono abbastanza forti da giustificare indagini in studi futuri: abbiamo ancora molto da imparare, sia sui Neanderthal e sul loro impatto duraturo sulla nostra fisiologia , sia su come l’autismo cambia il modo in cui funziona il cervello . Non siamo ancora sicuri di come interagissero originariamente i Neanderthal e gli antichi esseri umani , ad esempio, o di come l’autismo cambi le connessioni cerebrali in modo che le persone affette da questa condizione vedano il mondo in un modo diverso . “Questo è il primo studio a fornire prove evidenti del ruolo attivo di un sottoinsieme di alleli rari, così come di alcuni comuni, di derivazione neanderthaliana nella suscettibilità all’autismo in diverse importanti popolazioni americane”, scrivono i ricercatori. “Ci auguriamo che questa ricerca porti a ulteriori indagini sulle influenze in corso dell’antica ibridazione tra Homo sapiens e Neanderthal nello sviluppo del cervello, nell’intelligenza umana e nella salute umana in generale, oltre a stimolare il lavoro su ulteriori risorse cliniche per questa popolazione complessa”.
La ricerca è stata pubblicata su Molecular Psychiatry .
