Cinque persone affette da malattia di Alzheimer hanno sviluppato la condizione a seguito di una procedura medica decenni prima, secondo un nuovo studio. Sebbene la procedura implicata non sia più in uso, i risultati potrebbero fornire importanti informazioni su come progredisce la malattia e rappresentano la prima evidenza della trasmissione di Alzheimer a persone viventi in questo modo.
Otto casi di pazienti nel Regno Unito che sono stati trattati con ormone della crescita umano derivato da cadaveri (c-hGH) sono stati esaminati da un team dell’University College London (UCL) e dell’University College London Hospitals NHS Foundation Trust (UCLH). Questa pratica è stata utilizzata tra il 1959 e il 1985 e si sa che almeno 1.848 pazienti hanno ricevuto c-hGH, di solito durante l’infanzia, per trattare varie cause di bassa statura. Il prodotto derivato da cadavere è stato ritirato a livello globale dopo che sono stati segnalati alcuni casi di infezione da prioni nei destinatari e, alla fine, di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).
I prioni sono proteine mal ripiegate che possono diffondersi e danneggiare il cervello facendo sì che altre proteine vicine diventino anch’esse mal ripiegate. Nella maggior parte dei casi, le malattie da prioni si manifestano in modo sporadico, senza una causa evidente. Sono stati segnalati anche focolai di malattie da prioni quando materiale cerebrale contaminato entra nella dieta, come nel caso del kuru (causato da pratiche funerarie cannibalistiche rituali tra il popolo Fore della Papua Nuova Guinea) e dei casi umani di CJD da carne contaminata dalla “mucca pazza”.
In questi casi, però, la malattia è risultata da una procedura medica, che viene definita trasmissione “iatrogena”.
Una volta che il rischio di CJD iatrogeno è diventato chiaro a metà degli anni ’80, l’uso di c-hGH in procedure mediche è stato interrotto e la National Prion Clinic presso l’UCLH ha continuato a monitorare numerosi pazienti colpiti.
Attraverso l’analisi post-mortem, è emerso che poteva esserci qualcos’altro nel cervello di coloro che sono morti di CJD. C’erano prove di patologia dell’amiloide-beta, un segno distintivo della malattia di Alzheimer. Tuttavia, i sintomi del CJD avrebbero mascherato eventuali segni di Alzheimer in queste persone quando erano vive, quindi i medici non potevano essere certi dell’effetto di questa patologia.
Questo ultimo studio si concentra su otto individui che non hanno sviluppato CJD dopo il trattamento con c-hGH. Cinque di loro hanno iniziato a manifestare sintomi coerenti con la demenza correlata all’Alzheimer tra i 38 e i 55 anni, che sono progrediti e sono diventati più gravi nel tempo. Degli altri tre, uno non aveva alcun sintomo, uno aveva alcuni lievi sintomi cognitivi e uno soddisfaceva i criteri per una diagnosi di lieve compromissione cognitiva, che a volte può evolvere in demenza.
Dato che i pazienti con Alzheimer erano così giovani quando hanno iniziato a manifestare sintomi, era improbabile che avessero la forma usuale della malattia che si verifica in età avanzata. Cinque dei pazienti hanno potuto fornire campioni per i test genetici, che hanno anche permesso al team di escludere il tipo ereditario più raro di malattia di Alzheimer.
Questo ha lasciato una sola conclusione logica per il team: che le proteine dell’amiloide-beta sono state trasmesse ai pazienti quando hanno ricevuto il trattamento con c-hGH da bambini, portando allo sviluppo di una patologia cerebrale simile all’Alzheimer in mezza età.
Ricerche precedenti su modelli animali forniscono un precedente per questa teoria, che il team sta sviluppando fin dal 2018, confermando la possibilità che l’amiloide-beta possa agire come un prione e che l’iniezione possa portare all’accumulo di depositi proteici dannosi nel cervello.
Ma, e questo è molto importante sottolineare, tutto ciò non significa che l’Alzheimer sia contagioso.
“La trasmissione richiede probabilmente il contatto diretto con il cervello o la presenza di forme patogene delle proteine nel flusso sanguigno”, ha spiegato in precedenza il professor di neuropatologia Seth Love a IFLScience.
Questo è stato ribadito dal professor John Collinge, autore principale del nuovo studio e direttore dell’UCL Institute of Prion Diseases, in una dichiarazione: “Non c’è alcuna suggestione che la malattia di Alzheimer possa essere trasmessa tra individui durante le attività quotidiane o le cure mediche di routine. I pazienti che abbiamo descritto hanno ricevuto un trattamento medico specifico e da tempo interrotto che prevedeva l’iniezione di materiale ora noto essere contaminato da proteine correlate alla malattia”.
Ciò che significa è che abbiamo più prove che mai che l’Alzheimer potrebbe progredire in modo simile al CJD, almeno in alcuni casi.
Anche se i casi iatrogeni veri e propri di Alzheimer sono probabilmente molto rari, il team afferma che è importante rivedere le procedure mediche che potrebbero comportare un rischio maggiore di trasmissione. Principalmente, però, alla luce delle sfide nel trattamento e nella prevenzione dell’Alzheimer, i risultati potrebbero aiutare gli scienziati a comprendere meglio la sua progressione e a sviluppare nuove terapie, il che sarà sicuramente benvenuto.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine.
