Cos’è l’emocromatosi ereditaria?
L’emocromatosi è un disturbo in cui si accumula troppo ferro nel corpo.
La condizione può essere causata a volte da trasfusioni di sangue regolari per un’altra condizione medica, come la malattia delle cellule falciformi. Le cellule rosse del sangue sono ricche di ferro, ma il corpo fatica a gestire il sovraccarico di ferro. Allo stesso modo, le persone con grave malattia del fegato possono accumulare ferro, e in casi molto rari anche quantità eccessive di ferro nella dieta possono causare l’emocromatosi.
Questi tipi di emocromatosi sono noti come emocromatosi secondaria.
Quello che ci interessa, però, è l’emocromatosi primaria causata da mutazioni genetiche, più comunemente in un gene chiamato regolatore del ferro omeostatico (HFE).
Il gene HFE codifica una proteina che è vitale per la regolazione della produzione e dell’assorbimento del ferro nel fegato. Quando tutto funziona correttamente, il nostro corpo assorbe circa del ferro ottenuto dalla nostra dieta. Quando questo sistema finemente equilibrato va storto a causa di una mutazione genetica, livelli tossici di ferro possono iniziare ad accumularsi.
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi ereditaria?
Il ferro è un minerale vitale per il corpo umano, ma si può avere troppo di una cosa buona.
Avere troppo ferro nel sangue può portare a una serie di , tra cui:
- Sentirsi stanchi o deboli – questo può essere difficile da capire in quanto è anche un sintomo di carenza di ferro (anemia)
- Perdita di peso
- Dolori articolari
- Un aspetto bronzeo o grigiastro della pelle
- Dolori addominali
- Disfunzione erettile
I sintomi mestruazioni e il parto, i sintomi a volte non si manifestano fino dopo la menopausa. intorno all’età di 40 anni. Nelle donne, a causa della perdita naturale di ferro durante le
Chi è a rischio di emocromatosi ereditaria?
Il motivo per cui l’emocromatosi ereditaria è talvolta conosciuta come la Maledizione Celtica è perché è particolarmente comune tra coloro che hanno origini irlandesi o scozzesi. Poiché i sintomi possono essere lievi o scambiati per altre condizioni, si ritiene che un gran numero di persone affette dalla condizione non venga diagnosticato.
Fino a qualche anno fa, questo non era considerato un problema grave. Tuttavia, un paio di studi pubblicati all’inizio del 2019 hanno fatto suonare i campanelli d’allarme suggerendo che l’emocromatosi ereditaria quadruplica il rischio di malattie del fegato e raddoppia il rischio di artrite con l’avanzare dell’età dei pazienti.
La morte improvvisa di un residente di Aberdeenshire di 59 anni nella primavera del 2023, attribuita a una diagnosi tardiva di emocromatosi ereditaria, ha scatenato di recente un’iniziativa della charity Haemochromatosis UK per avviare un programma di screening in questa regione della Scozia.
La ricerca suggerisce che una persona su 113 in Scozia è predisposta alla malattia, ma meno di una su 20 è stata diagnosticata. Per cercare di contrastare questo, oltre 25.000 famiglie riceveranno a breve un test genetico postale gratuito, insieme a informazioni sui sintomi da tenere d’occhio.
“Se Miranda avesse saputo cosa aveva, sarebbe ancora qui ora”, ha detto la sorella di McHardy, Louisa Leader in un . “Aveva artrite cronica, diabete di tipo uno, danni al cuore e al fegato, tutto ciò che era completamente prevenibile se avesse saputo di avere l’emocromatosi”.
L’emocromatosi ereditaria può essere trattata?
C’è una buona notizia per chi scopre attraverso questo programma di screening di avere, in effetti, l’emocromatosi ereditaria. Trattare la condizione prima che causi danni duraturi è relativamente semplice. Ascolta, appassionati di medicina medievale: stiamo parlando di sanguinamento.
Il modo più sicuro per rimuovere l’eccesso di ferro è rimuovere alcune cellule rosse del sangue dal corpo. I pazienti con emocromatosi diagnosticata quindi devono sottoporsi a prelievi di sangue regolari, mentre i medici monitorano i loro livelli di ferro per determinare il miglior programma da seguire in futuro.
Come bonus aggiuntivo, parte del sangue raccolto in questo modo può essere utilizzato per , come la donazione di sangue regolare, quindi i pazienti ottengono un doppio vantaggio: sentirsi meglio e aiutare gli altri.
Idealemente, il trattamento per l’emocromatosi ereditaria inizierà presto, prima che la malattia abbia avuto la possibilità di causare complicazioni più gravi. Ecco perché è così importante presentarsi per lo screening. Se sai di avere una storia familiare della malattia, o sospetti di poterla avere e hai uno dei sintomi, è meglio parlare con un operatore sanitario e richiedere un test. Puoi anche cercare consigli da organizzazioni nella tua zona che sensibilizzano sull’emocromatosi, come e .
Il contenuto di questo articolo non intende sostituire il parere medico professionale, la diagnosi o il trattamento. Cerca sempre il parere di operatori sanitari qualificati per eventuali domande che potresti avere riguardo alle condizioni mediche.
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