È la stagione delle vacanze e molte persone si concederanno qualche indulgenza extra nei prossimi giorni. Tuttavia, per alcune persone, il consumo di alcol può portare a comportamenti problematici e problemi di salute. Secondo uno studio condotto dal VA Connecticut Healthcare Center/Yale, l’uso problematico dell’alcol potrebbe essere influenzato dai geni. I ricercatori hanno scoperto che molte popolazioni in tutto il mondo condividono una predisposizione genetica per l’uso problematico dell’alcol. Questi risultati potrebbero aiutare gli scienziati a comprendere meglio le basi genetiche di questa condizione, che è una causa significativa di malattie e la principale causa di morte per coloro che ne sono affetti. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’uso dannoso dell’alcol è collegato a oltre 200 malattie e lesioni.
In questo studio, il più grande finora sull’uso problematico dell’alcol, i ricercatori hanno identificato nuovi geni di rischio e hanno scoperto nuove informazioni biologiche legate a questa condizione. La ricerca si è concentrata sulla comprensione del meccanismo molecolare sottostante all’uso problematico dell’alcol e sull’identificazione di bersagli genetici per potenziali studi farmacologici. Questo è estremamente importante per lo sviluppo di futuri trattamenti e potrebbe contribuire a mitigare le conseguenze dell’uso eccessivo di alcol, secondo Hang Zhou, professore assistente di psichiatria e informatica biomedica e scienze dei dati presso la Yale School of Medicine e il VA Connecticut, e primo autore dello studio.
Lo studio ha coinvolto più di 1 milione di persone con uso problematico dell’alcol provenienti da diverse popolazioni ancestrali, tra cui europei, africani, latinoamericani, asiatici orientali e asiatici meridionali. I ricercatori hanno utilizzato informazioni provenienti da diverse fonti, ma si sono basati principalmente sul Million Veteran Program (MVP), un programma di ricerca nazionale che studia come i geni, lo stile di vita, l’esperienza militare e le esposizioni alla salute influenzano i veterani.
Questo studio fornisce informazioni significative, dimostrando che l’uso problematico dell’alcol ha una base genetica condivisa in diverse popolazioni. Anche se ci sono differenze genetiche, le somiglianze sono molto più significative. Utilizzando queste informazioni multi-ancestrali, i ricercatori hanno identificato 110 regioni genetiche e hanno migliorato la mappatura delle varianti causali potenziali in ognuna di queste regioni, ha aggiunto Zhou.
Durante la ricerca, il team ha utilizzato diversi metodi per identificare più geni correlati all’uso problematico dell’alcol, concentrandosi sulla biologia cerebrale attraverso l’analisi dell’espressione genica e dell’interazione cromatinica nel cervello. Uno dei risultati più importanti è l’informazione sul rischio di uso problematico dell’alcol in tutto il genoma, secondo Joel Gelernter, autore senior dello studio e professore di genetica e neuroscienze presso la Yale School of Medicine e il VA Connecticut. Questi dati ci aiutano a comprendere meglio la biologia dell’uso problematico dell’alcol e suggeriscono alcuni farmaci già approvati che potrebbero essere utilizzati per il trattamento in futuro, con ulteriori ricerche. I dati prodotti saranno condivisi con la comunità scientifica, contribuendo alle future ricerche di altri scienziati. Un risultato importante di questo studio sono i dati di associazione a livello di genoma, che possono essere utilizzati per calcolare punteggi di rischio poligenetico, o PRS, che possono indicare la predisposizione genetica di un individuo all’uso problematico dell’alcol.
Lo studio ha anche identificato diversi farmaci esistenti che potrebbero essere utilizzati per trattare l’uso problematico dell’alcol. Tuttavia, gli autori sottolineano che i PRS calcolati nello studio non sono ancora pronti per l’uso clinico. Tuttavia, hanno identificato correlazioni genetiche tra l’uso problematico dell’alcol e altri disturbi mentali e neurologici quando hanno testato centinaia di caratteristiche mediche in diverse biobanche consultate.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine.
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