Creato nuovo strumento che identifica parenti preistorici

Un nuovo metodo di analisi genetica consente di determinare i rapporti familiari di individui preistorici e storici fino al sesto grado. I metodi finora utilizzati sono riusciti solo fino al terzo grado. Questa innovazione aiuterà gli scienziati a identificare connessioni precedentemente sconosciute tra persone e culture del passato.

Gli scienziati dell’Istituto Max Planck per l’antropologia evolutiva di Lipsia, in Germania, e dell’Università di Harvard negli Stati Uniti hanno sviluppato un nuovo strumento che consente loro di identificare i parenti di individui preistorici e storici fino al sesto grado. Se due persone sono biologicamente imparentate, condividono lunghi tratti di DNA che hanno coereditato dal loro recente antenato comune. Questi tratti di genoma condivisi in modo quasi identico sono chiamati segmenti IBD (“Identity by Descent”). Fino ai parenti di sesto grado – come sarebbero i cugini di secondo o terzo grado, o un tris-bis-bisnonno – i due parenti condividono anche più segmenti IBD. Le aziende di genomica personale come 23andme o Ancestry rilevano regolarmente questi segmenti nel DNA dei loro clienti e utilizzano questo segnale per rivelare distintamente i parenti biologici nei loro database. In un nuovo studio, i ricercatori hanno ora sviluppato un nuovo potente strumento chiamato “ancIBD” per estrarre questi segmenti IBD anche nei genomi di esseri umani vissuti centinaia, migliaia o addirittura decine di migliaia di anni nel passato. La sfida cruciale era che i genomi così antichi sono spesso molto degradati e quindi di qualità molto peggiore rispetto al DNA moderno, quindi gli autori hanno dovuto escogitare un trucco innovativo per colmare le lacune nei genomi antichi utilizzando moderni pannelli di DNA di riferimento. Questo progresso ha sbloccato modi completamente nuovi per analizzare i dati del DNA antico. “Misurando con precisione le regioni del genoma condiviso ora possiamo rilevare coppie di parenti fino al sesto grado anche nei genomi antichi, mentre i precedenti metodi adDNA che utilizzavano somiglianze medie genomiche si limitavano a rilevare solo parenti fino al terzo grado”, spiega Yilei Huang , primo autore dello studio e ricercatore PhD presso il Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology. La figura mostra i segmenti IBD condivisi (mostrati in blu con la loro posizione sui 22 cromosomi umani) tra coppie di parenti. Usando il loro nuovo metodo, gli autori sono stati in grado di rilevare questi tratti di DNA identico in quattro persone dell’Inghilterra neolitica vissute circa 5.700 anni fa e sepolte nell’Hazleton North Long Cairn. Fino al sesto grado di relazione, le persone condividono solitamente diversi segmenti IBD lunghi: il nuovo strumento ora può determinarli con precisione.


Gli autori hanno quindi applicato il loro nuovo strumento a un set di dati di 4.248 genomi antichi precedentemente pubblicati provenienti da tutta l’Eurasia e dagli ultimi 50.000 anni e sono stati in grado di identificare centinaia di coppie di parenti precedentemente non rilevate. In alcuni casi affascinanti, i due parenti furono sepolti a grande distanza l’uno dall’altro, il che rivela direttamente la mobilità delle persone del passato. In uno di questi casi, gli autori hanno individuato una coppia di due nomadi della prima età del bronzo provenienti dall’Asia centrale che vissero ca. 5.000 anni fa ed erano parenti di quinto grado che furono sepolti ca. 1.500 chilometri di distanza l’uno dall’altro. Questi individui, o i loro immediati antenati, devono aver percorso centinaia di chilometri tra la nascita e la sepoltura. Il nuovo strumento ha permesso agli autori di indagare anche sui parenti più lontani con una precisione senza precedenti. Non tutti questi parenti oltre il decimo grado condividono una IBD lunga, ma gli autori hanno potuto misurare il tasso medio di condivisione del DNA lungo tra gruppi di popoli antichi. Questi segnali hanno rivelato connessioni precedentemente sconosciute. “Abbiamo trovato collegamenti interessanti tra culture antiche e il segnale di lunghi segmenti condivisi ci ha permesso per la prima volta di dimostrare in modo specifico strette relazioni tra importanti culture antiche, a volte su vasti spazi nell’ordine di solo poche centinaia di anni”, afferma Harald Ringbauer dal Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, il ricercatore principale di questo studio. Tra le altre cose, gli autori hanno rivelato nuovi affascinanti dettagli su un massiccio flusso genetico proveniente dalla steppa eurasiatica, iniziato circa 5.000 anni fa. I primi europei con una sostanziale discendenza steppica, associati alla ceramica cordata, una cultura archeologica che si diffuse poi dall’Europa centrale alla Scandinavia e all’attuale Russia, condividono molti lunghi segmenti IBD con i pastori Yamnaya della steppa pontico-caspica. Ciò suggerisce un distinto evento di collo di bottiglia genetico e una connessione biologica tra questi gruppi di popolazioni che risale solo a poche centinaia di anni fa. Gli autori hanno anche riscontrato un’elevata condivisione di lunghi segmenti IBD tra individui di Corded Ware e persone dell’Europa orientale associate alla cultura dell’anfora globulare (GAC) provenienti da Polonia e Ucraina, che non erano ancora portatori di antenati simili alla steppa. “Questi collegamenti IBD appaiono per tutti i gruppi di Corded Ware dall’Europa centrale alla Russia, indicando che gli individui legati ai contesti GAC devono aver avuto un impatto demografico importante nelle prime fasi delle mescolanze genetiche che hanno dato origine a vari gruppi di Corded Ware”, afferma Ringbauer. Il nuovo metodo per analizzare il DNA antico per individuare eventuali parentele parentali offre ai ricercatori un nuovo strumento computazionale versatile. Guardando al futuro, il campo del DNA antico si sta sviluppando rapidamente, con migliaia di genomi antichi prodotti ogni anno. Rivelando parenti biologici vicini e lontani, il nuovo strumento consentirà ai ricercatori di gettare nuova luce sulla vita dei nostri antenati, sia su piccola scala, rilevante per comprendere le storie di vita delle persone e dei loro parenti, sia su macroscala, rilevante per eventi storico-culturali di grande portata.