La prima sequenza completa del cromosoma Y è stata rivelata, portandoci un passo avanti verso la soluzione di molte domande senza risposta.
“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non eravamo in grado di fare“, ha affermato il coautore dello studio. l’autore Dylan Taylor, della Johns Hopkins University, in una dichiarazione . La prima sequenza del genoma umano è stata svelata due decenni fa, il culmine di un progetto fondamentale all’alba del millennio. La sequenza non era del tutto completa: c’erano alcune lacune rimaste in regioni del genoma che erano troppo complesse per essere gestite dalla tecnologia dell’epoca. È stato solo nel 2022 che il Consorzio Telomere-2-Telomere ha pubblicato la prima sequenza gapless del genoma umano, che ora è visibile a tutti . Ma mancava ancora qualcosa. Gran parte della sequenza del cromosoma Y si stava rivelando difficile da leggere. “Solo pochi anni fa, metà del cromosoma Y umano mancava [dal riferimento] – le aree satellite complesse e impegnative”, ha spiegato in un’altra dichiarazione la coautrice Monika Cechova, dell’Università della California a Santa Cruz . “Allora non sapevamo nemmeno se fosse possibile sequenziarlo, era così sconcertante. Questo è davvero un enorme cambiamento in ciò che è possibile”. Perché il cromosoma Y è stato così difficile da sequenziare? Circa 30 milioni di sequenze che si ripetono che compongono il codice genetico del cromosoma Y, regioni conosciute come “DNA satellite”.
Perché è importante comprendere il cromosoma Y?
Il cromosoma Y è stato tradizionalmente associato a tratti specifici del sesso maschile, poiché contiene geni come SRY – l’interruttore che spinge un embrione in via di sviluppo lungo il percorso dello sviluppo sessuale maschile – e quelli che controllano funzioni come la produzione di sperma. Tuttavia, è importante capire che i cromosomi Y non sono presenti solo nelle persone classificate come maschi alla nascita, e l’anatomia esterna di qualcuno non è necessariamente un indicatore affidabile di quali cromosomi possiedono. Dalla nuova sequenza completa del cromosoma Y, i ricercatori sono stati in grado di identificare 41 geni precedentemente sconosciuti, alcuni dei quali potrebbero essere rilevanti dal punto di vista medico. Saranno ora possibili ulteriori ricerche per comprendere meglio il modo in cui questi geni potrebbero influire sulla salute delle persone con un cromosoma Y. Anche lo stesso cromosoma Y umano sta cambiando: è il cromosoma che evolve più rapidamente. Ora che abbiamo finalmente la sequenza del cromosoma Y, questa potrà essere aggiunta alle future versioni del pangenoma. Ci sono così tante domande senza risposta sul cromosoma Y: la sua funzione, il suo potenziale ruolo nelle malattie e la sua evoluzione. I ricercatori dietro questo progetto desiderano rendere i dati il più accessibili possibile, a disposizione di tutti coloro che lavorano per comprendere questo enigmatico piccolo pezzo del puzzle umano.
