Uno studio accurato è stato effettuato per chiarire quale fosse la condizione che porta una donna di 75 anni a non provare dolore, a guarire più velocemente di qualsiasi altra persona e a non avvertire con la medesima intensità sensazioni di ansia e paure. Ci hanno lavorato i ricercatori dello University College di Londra, riuscendo a svelare il segreto di Jo Cameron, una donna scozzese la cui storia ha fatto il giro del mondo dopo che le sue particolari ‘caratteristiche’ sono state rese note nel 2019 tanto da essere soprannominata Wonder Woman. Il team ha lavorato alla scoperta del segreto ‘genetico’ di quella che è una condizione rarissima, riportata nei manuali di letteratura medica con il nome di analgesia congenita. La scoperta in Jo è avvenuta casualmente nel 2013 da parte del suo medico, dopo che segnalò di non aver provato dolore in seguito ad importanti interventi chirurgici ai quali era stata sottoposta.
Obiettivo degli studi durati anni è mettere le basi per scoprire i meccanismi biologici che danno forma a questa condizione allo scopo di realizzare specifici farmaci ed avviare terapie rivoluzionarie contro il dolore cronico, con il quale devono convivere centinaia di milioni di persone nel mondo. Un problema che peggiora e non di poco la qualità della vita ma per il quale, grazie alla scoperta del profilo genetico di Wonder Woman le cose potrebbero cambiare. Il team del Wolfson Institute for Biomedical Research ha lavorato in coordinamento con colleghi dell’Istituto di Neurologia e della Facoltà di Medicina – QU Health dell’Università del Qatar, guidati dal membro del Molecular Nociception Group presso l’ateneo inglese, il professor J.Cox.
Si è partiti da “Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity”, ricerca del 2019 che aveva portato ad una prima scoperta. Ovvero la mutazione nel gene FAAH-OUT individuata nell’area del ‘Dna spazzatura’, quale responsabile della condizione dell’oggi 75enne Jo Cameron.
Il nuovo studio ha permesso di accertare che il gene mutato va a “modulare” l’espressione di FAAH, un altro gene che fa parte del sistema endocannabinoide e che viene soprannominato ‘gene smemorato’. Infatti è coinvolto sia nel dolore che nell’umore e persino nella memoria. Una sua mutazione, dunque, può andare ad influire sia sulla percezione del dolore che sull’intensità dell’ansia.
Vi è dunque uno stretto legame tra due geni, a parte dal quale il team ha cercato, mediante esperimenti di laboratorio, di determinare la cascata di meccanismi molecolari alla base. È dunque emerso che andando a ridurre i livelli di FAAH-OUT anche quelli di FAAH vengono a ridursi. E questo va a influenzare anche i percorsi molecolari legati alla guarigione delle ferite nonchè sull’umore. Il team ha inoltre scoperto che i geni WNT16, BDNF, ACKR3 sono quelli maggiormente legati ai processi di aumento della paura e dell’ansia.
