Un riarrangiamento casuale del genoma umano più di un milione di anni fa probabilmente ha dato il via all’evoluzione degli esseri umani moderni dai nostri antenati primati.
Uno studio recente spiega perché il DNA umano contiene sezioni, molte delle quali coinvolte nello sviluppo del cervello, che sono uniche per noi e non sono condivise nemmeno con i nostri parenti più stretti, gli scimpanzé. Questi tratti di DNA specifico per l’uomo sono chiamati regioni accelerate umane (HAR). Sono stati scoperti quasi 20 anni fa dalla dottoressa Katie Pollard, ora direttrice del Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology, che ha guidato il nuovo studio per cercare di capire da dove provenissero. “Quello che abbiamo scoperto è che molti HAR si trovano in regioni del DNA in cui le varianti strutturali hanno causato il ripiegamento del genoma in modo diverso negli esseri umani rispetto ad altri primati”, ha spiegato Pollard in una dichiarazione . “Questo ci ha dato un’idea di come le HAR possano essere sorte in primo luogo”. La struttura fisica di una sezione di DNA può essere un indicatore importante della sua funzione. I ricercatori hanno analizzato 241 diversi genomi di mammiferi e hanno scoperto che gli HAR tendono a insorgere in parti del genoma umano che sono strutturalmente molto diverse dalle loro controparti in altri genomi di mammiferi. Questo è importante, poiché la struttura del DNA determina come è in grado di piegarsi in tre dimensioni . “Il modo in cui il genoma si ripiega nello spazio tridimensionale come l’origami è particolarmente importante per i potenziatori”, ha affermato Pollard. “Questo perché i potenziatori possono influenzare l’attività di qualsiasi gene che finisce nelle vicinanze, il che può variare a seconda di come è piegato il DNA”. Il team ha quindi utilizzato un approccio di apprendimento automatico per confrontare le sequenze di DNA umano e di scimpanzé e ha concluso che quasi il 30 percento degli HAR si trovava in regioni genomiche che erano piegate in modo diverso negli esseri umani rispetto agli scimpanzé. Una differenza nel ripiegamento significa che i nuovi geni vengono avvicinati agli HAR e questi cambiamenti apparentemente minori avrebbero potuto avere conseguenze drastiche. “Immagina di essere un potenziatore che controlla i livelli di ormoni nel sangue, e poi il DNA si piega in un modo nuovo e all’improvviso, sei seduto accanto a un gene di neurotrasmettitore e devi regolare i livelli chimici nel cervello invece che nel sangue. Le tue istruzioni ora sono obsolete e devono essere modificate “, ha spiegato Pollard. “Ci siamo resi conto che questi cambiamenti strutturali specifici dell’uomo potrebbero aver creato l’ambiente giusto per far evolvere rapidamente gli HAR nell’antenato umano, dopo essere rimasti quasi gli stessi per milioni di anni di evoluzione dei mammiferi”, ha aggiunto la prima autrice, la dott.ssa Kathleen Keough.
Per scoprire quali geni specifici erano influenzati dagli HAR, il team ha eseguito esperimenti su cellule staminali umane e di scimpanzé . Come si è scoperto, è noto che molti dei geni che hanno identificato svolgono un ruolo nello sviluppo del cervello. Esattamente come questo abbia contribuito all’evoluzione del cervello umano è una domanda alla quale il team è ansioso di rispondere in seguito. I risultati coincidono anche con quelli di un altro recente studio del team. Hanno riferito che molti dei primi cambiamenti nelle HAR hanno avuto effetti opposti: una mutazione originale potrebbe aver “acceso” troppo l’attività genica associata, e quindi sarebbe stato necessario un ulteriore cambiamento lungo la linea per modificarlo. Come ha affermato Pollard, “Succede qualcosa di grosso come questo enorme cambiamento nel ripiegamento del genoma, e le nostre cellule devono risolverlo rapidamente per evitare uno svantaggio evolutivo. Ma la correzione potrebbe in qualche modo esagerare e deve essere perfezionata nel tempo. Il nuovo studio aggiunge un altro tassello importante a questo puzzle, facendo luce su come sono nate le HAR. Pollard e il team hanno già iniziato a pianificare la fase successiva di questa ricerca. È risaputo che il DNA umano e quello degli scimpanzé differiscono solo di una piccola percentuale: col tempo, si spera, impareremo di più su come questi cambiamenti frazionari hanno messo in moto la catena di eventi che ci ha dato il nostro cervello distintamente umano.
Fonte
https://www.sciencealert.com/a-chance-event-1-million-years-ago-changed-human-brains-forever
