Nascosta in un angolo remoto della Turchia, tra strade sterrate e case di pietra, vive una famiglia che sembra buttare via quattro milioni di anni di evoluzione.
Una famiglia in Turchia ha un modo di camminare che quasi nessun’altra persona sulla Terra fa naturalmente: alcuni membri della famiglia Ulas camminano a quattro zampe, usando i palmi delle mani in quello che viene chiamato “gatto dell’orso”. Dei 19 bambini nati dalla famiglia, cinque di loro mostrano questo movimento insolito, e lo hanno fatto per tutta la vita a partire dalla prima infanzia. Ma perché lo fanno? La risposta ha portato a un acceso dibattito tra gli scienziati sull’etica, la genetica e le sensibilità coinvolte nell’aiutare le persone con condizioni per tutta la vita. La famiglia Ulas vive nelle zone rurali della Turchia meridionale. In totale, 19 bambini vivono con i genitori, sette dei quali sono disabili intellettivi e il resto non disabili. Soggetto a un’intensa ricerca, la famiglia ha cinque figli che mostrano uno squilibrio estremo insieme alle loro disabilità cognitive, che rendono difficile per loro stare in piedi mentre camminano. Di conseguenza, questi cinque bambini si muovono tutti su mani e piedi, essendo diventati esperti nel muoversi in questo modo dopo anni in cui non stavano mai in piedi. Quando osservato da Üner Tan della Çukurova University Medical School di Adana, in Turchia, si è concluso che il modo in cui alcuni membri della famiglia Ulas si muovevano somigliava molto a come l’antico Homo sapiens avrebbe camminato prima che l’evoluzione li facesse diventare bipedi, ed è stato controverso affermato che erano il risultato di una “evoluzione all’indietro”. In tal modo, la loro condizione è stata soprannominata sindrome di Üner Tan.
Tuttavia, un documentario della BBC ha cercato di adottare un approccio più biologico e comprensivo nei confronti della famiglia. Spinti da un documento inedito di Üner Tan che spiega le sue osservazioni e idee, gli scienziati britannici Nicholas Humphrey e John Skoyles si sono uniti a Tan in visita alla famiglia Ulas insieme a una troupe cinematografica, dove hanno documentato ogni fase del viaggio. Il documentario mostra quattro sorelle – Safiye, Hacer, Senem ed Emine – e il loro fratello Hüseyin che vivono una vita essenzialmente tipica, aiutata dalla loro strana andatura, e padre Resit spiega che non vuole essere paragonato alle “scimmie” nel modo in cui Le idee originali di Tan implicano. Nella casa di famiglia sono montate delle parallele per aiutare i membri colpiti a fare esercizi fisici, e il documentario alla fine mostra Hüseyin che cammina eretto lungo un sentiero. Mentre i due scienziati sono stati raggiunti da Tan e hanno assistito agli stessi spettacoli, avevano un’idea completamente diversa. Insieme all’affermato professore Roger Keynes, gli scienziati hanno sostenuto che l’andatura era una conseguenza di due rare condizioni che si verificavano contemporaneamente, una biologica e una evolutiva. Man mano che tutti i 19 bambini della famiglia crescevano, invece di gattonare come la maggior parte dei bambini, i bambini Ulas usavano un gattonare per muoversi. Quando i bambini sono cresciuti fuori da questa fase, alcuni di loro hanno iniziato a mostrare una condizione congenita che causa loro difficoltà di equilibrio, l’atassia cerebellare congenita , che è una condizione ereditaria recessiva trasmessa attraverso la famiglia. Il risultato è che i bambini diventano adulti mentre perfezionano questa andatura, che gli scienziati inglesi sostengono sia completamente diversa da qualsiasi gene coinvolto nell’evoluzione – sono stati citati per aver definito la diagnosi di Tan “profondamente offensiva per questa famiglia”. Da allora, è stato scoperto un numero significativo di mutazioni recessive che potrebbero portare alla sindrome, portando a chiederne la riclassificazione in condizioni diverse e più specifiche per descrivere più accuratamente i sintomi. Ciò è reso difficile dal fatto che molte delle mutazioni si trovano sullo stesso gene, chiamato VLDLR , ma risultano in fenotipi completamente diversi. Ci sono anche altri quattro geni implicati nella malattia, il che rende incredibilmente difficile stabilire un meccanismo alla base della malattia.
