Un case report attribuisce i problemi di memoria dell’adolescente al probabile morbo di Alzheimer, nonostante la sua giovane età.
Un giovane cinese di 19 anni è il paziente più giovane al mondo a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer. Il giovane ha registrato i ”classici” sintomi come la perdita di memoria e problemi di concentrazione a scuola per un periodo di circa due anni e i medici che lo hanno esaminato hanno concluso che la sua condizione corrispondeva ai criteri diagnostici della malattia, che colpisce con maggiore frequenza le persone di età superiore ai 65 anni. La famiglia del paziente, in questo caso, non aveva una storia di malattia di Alzheimer e non c’erano segni durante la sua infanzia che potesse essere particolarmente a rischio di malattia neurologica. Tuttavia, il ”case report” descrive in modo vivido e dettagliato l’impatto che le sue difficoltà di memoria iniziarono ad avere su di lui nell’anno precedente alla diagnosi. “Non riusciva a ricordare risalente al giorno precedente o i luoghi dei suoi effetti personali. Aveva anche difficoltà a leggere e reagire. […] Non riusciva a ricordare se avesse mangiato o no […] Non è riuscito a completare il percorso di studi ed è stato costretto a ritirarsi dalla scuola superiore, anche se aveva avuto un rendimento scolastico superiore alla media prima di iniziare a sperimentare un significativo declino cognitivo”, spiegano gli scienziati. La malattia di Alzheimer ad esordio precoce, che colpisce gli under 65, rappresenta circa il 5-10% di tutti i casi. Nei pazienti più giovani – con sintomi che iniziano prima dei 30 anni – quasi sempre rappresenta una conseguenza di una mutazione genetica.
I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero genoma del giovane, confermando che non c’erano prove di alcuna mutazione genetica che potesse spiegare i sintomi del paziente, in età così precoce. È stata inoltre eseguita una serie di altri esami diagnostici. I test cognitivi, in cui il paziente doveva ascoltare e ripetere una serie di parole dopo un breve o lungo ritardo, hanno rilevato che la sua memoria era “significativamente compromessa“. L’imaging cerebrale ha mostrato cambiamenti nell’ippocampo e nel lobo temporale, e campioni di liquido cerebrospinale (CSF) del paziente hanno rivelato livelli elevati di biomarcatori associati al morbo di Alzheimer. Un elemento che i test non hanno trovato, tuttavia, sono state le caratteristiche placche di proteina beta-amiloide e i ‘‘grovigli di proteina tau”, ovvero i sono segni distintivi della malattia di Alzheimer nel cervello. Per i medici l’età potrebbe averlo protetto dall’accumulo di proteine patologiche: “Poiché il paziente era molto giovane, il suo rapido metabolismo potrebbe aver compromesso la produzione di [amiloide-β], con conseguente in una minore deposizione di amiloide nel cervello”. Un limite dello studio era che il team medico riteneva il paziente troppo giovane per sottoporsi a una biopsia cerebrale, a causa della natura invasiva della procedura e del rischio di gravi effetti collaterali. Poiché questo test non può essere eseguito, gli autori scrivono che il paziente dovrà essere seguito per mappare la progressione della malattia a lungo termine. Dunque i risultati di tutti i test hanno portato il team a una diagnosi di probabile malattia di Alzheimer. Come hanno scritto gli autori dello studio in una dichiarazione al South China Morning Post, “Esplorare i misteri dei giovani con il morbo di Alzheimer potrebbe diventare una delle questioni scientifiche più impegnative del futuro“.
