È frutto di un lavoro internazionale combinato, coordinato dal docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino Alfredo Busco, quello che ha portato alla scoperta di un nuovo gene responsabile di una rara forma di autismo. Il nome dello studio è NeuroWES ed è frutto delle ricerche che Busco ha portato avanti insieme a Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche: arrivando alla scoperta del genere CAPRIN1, del quale è stata dimostrata l’influenza sullo sviluppo della patologia dimostrandone il ‘ruolo’ primario. I geni noti per il loro coinvolgimento nello sviluppo dell’autismo, ha ricordato la dottoressa Lisa Pavinato, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Mediche, sono oltre un centinaio: “Ma ci sono diverse centinaia di geni che sono coinvolti a vario titolo nello spettro autistico. La ricerca continua ed è decisiva per approfondire la nostra conoscenza”.
Aggiungendo: “I neuroni che presentano una forma mutata del gene CAPRIN1 hanno un’attività elettrica alterata e un recettore del calcio alterato, oltre ad altre differenze. Per farlo abbiamo utilizzato la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare cellule pluripotenti umane in coltura in modo da spegnere una delle due copie del gene, mimando così la situazione dei pazienti”. Si tratta di una scoperta che, come affermato dal professor Ferrero, “va a inserirsi in un filone di ricerca che sta crescendo negli ultimi anni e che sta permettendo di svelare le cause biologiche di gran parte dei casi di spettro autistico. Ovviamente la base è conoscere, la conoscenza è la base per percorrere strade nuove e una speranza per le famiglie. “Per i pazienti e per le loro famiglie è una risposta”.
