Uno studio ha confermato che una rara variante genetica è legata ad alcuni disturbi neuropsichiatrici come la schizofrenia e il disturbo bipolare.
Uno studio su oltre 90.000 pazienti ha scoperto che circa uno su 100 era portatore di una rara variante genetica legata all’insorgenza di disturbi neuropsichiatrici come il disturbo dello spettro autistico e la schizofrenia. Il team ha studiato attentamente tutti i dati di cartelle cliniche elettroniche e genetiche di circa 90.595 volontari iscritti ad una iniziativa di salute della comunità di Geisinger, MyCode. Gli esperti hanno analizzato gli esomi sequenziati per 94 geni ritenuti a rischio per i disturbi psichiatrici e hanno osservato la prevalenza con codici diagnostici tra cui autismo, disturbo bipolare e schizofrenia. Il team spiega che le varianti genetiche sono state individuate in oltre 1% dei pazienti che facevano parte del gruppo di studio e ad un terzo di loro era stato diagnosticato un particolare disturbo.
“Grazie a questo nuovo studio possiamo confermare il ruolo della varianti genetiche rare in disturbi psichiatrici. I risultati ci danno la possibilità di potenziare la prevenzione e il trattamento di questi disturbi neuropsichiatrici”. Il team di ricerca afferma che simili strategie di precisione hanno accelerato scoperte per altre condizioni di salute e hanno il potenziale per giungere a trattamenti mirati per questi disturbi.
