Un team di ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica (Cnio) in Spagna ha seguito un caso unico nel suo genere: una donna di 36 anni sopravvissuta a 12 tumori diversi, di cui 5 maligni. Alla sua nascita, i medici avevano dichiarato incompatibile con la vita l’insieme di mutazioni genetiche ereditarie che la contraddistingueva (causa della sua lunga condizione oncologica), eppure la donna è riuscita a superare le scarse aspettative di vita che le erano state riferite. Il suo primo tumore purtroppo comparse durante l’infanzia, seguito dagli altri sviluppatesi, nel corso degli anni, in diverse parti del corpo, in un quadro clinico già particolarmente delicato complicato dalla presenza di altre alterazioni come macchie cutanee e microcefalia.
Il biologo del Cnio Marcos Malumbres afferma che “ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”. Difatti, dal sequenziamento dei geni generalmente portatori delle forme ereditarie di tumore, non è emersa alcuna mutazione. Il team di ricerca ha quindi provato a sequenziare il genoma intero, arrivando alla scoperta di alcune anomalie nel gene MAD1L1, fondamentale per la divisione cellulare. La mutazione del gene MAD1L1 avrebbe dunque comportato l’alterazione dei cromosomi che erano stati ereditati dalle cellule figlie, provocando una condizione di morte certa, stando agli esperimenti condotti a riguardo sugli animali in laboratorio, in quanto era stata mutata sia la copia materna del gene materno sia quella paterna.
Quel che però ha stupito maggiormente i ricercatori del Cnio è stata la scomparsa dei 5 tumori maligni in tempi e modalità relativamente veloci. “Uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro”, spiega il dottor Malumbres, consiste nella scoperta che il sistema immunitario sembri essere capace di attivare una difesa dalle cellule che presentano alterazioni nel numero dei cromosomi. Questo è fondamentale per le ricerche future, dato che il 70% dei tumori si sviluppa per anomalie nel numero dei cromosomi.
