Uno studio di tre anni ha monitorato dozzine di pazienti con un disturbo ultra raro che trasforma gradualmente muscoli, tendini e legamenti in ossa.
La condizione permanente e irreversibile è nota come fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Sebbene le stime sulla sua prevalenza varino, i casi confermati si verificano all’incirca in uno ogni 1-2 milioni di nascite. Solo a circa 800 pazienti è stata diagnosticata la FOP in tutto il mondo e nel 2006 è stato riscontrato che il 97% dei pazienti presenta la stessa variante genetica della malattia. Questa mutazione si verifica in un gene che codifica per un recettore che regola lo sviluppo osseo, sembrando indurre le cellule staminali a produrre tessuto osseo in luoghi che in genere non dovrebbero averlo. Data la gravità e la rarità della FOP, si spera che i risultati della ricerca attuale consentiranno ai medici di soddisfare meglio le esigenze mediche dei pazienti svantaggiati. La progressiva calcificazione dei tessuti molli da FOP non è costante; arriva a ondate. Gli episodi di solito iniziano durante l’infanzia e tendono a iniziare nel collo e nelle spalle. Attraversando le articolazioni e le articolazioni, il tessuto rigido limita progressivamente la mobilità, bloccando le parti del corpo in posizione e riducendo la durata della vita delle persone colpite. Non tutti coloro che soffrono di FOP mostrano lo stesso tasso di calcificazione, ma una volta che l’osso si è depositato in una parte del corpo, è permanente. La maggior parte delle persone ha bisogno di una sedia a rotelle all’età di 20 anni. Sfortunatamente, oggi non ci sono trattamenti disponibili per la FOP, sebbene il dolore e il gonfiore sperimentati dai pazienti possano essere in qualche modo alleviati con la medicina. Nel corso della vita di un paziente, la malattia e il trauma fisico possono causare riacutizzazioni di gonfiore e infiammazione muscolare che possono durare da giorni a mesi, portando spesso alla formazione ossea in seguito.
Se questi eventi possono essere limitati, c’è la possibilità che la progressione del disturbo possa essere bloccata. Il recente studio a lungo termine è tra i primi ad approfondire realmente la progressione della FOP tra 114 pazienti. Precedenti studi sul disturbo su un milione sono stati semplicemente di natura retrospettiva o basati sui resoconti dei pazienti. I risultati rivelano che i farmaci in corso più comuni utilizzati dai pazienti sono i farmaci antinfiammatori non steroidei. Ma durante lo studio, quasi l’80% dei partecipanti ha iniziato un nuovo farmaco, il che suggerisce che stanno cercando disperatamente di trovare qualcosa che possa aiutarli a sentirsi meglio. La FOP non ha nemmeno un impatto sul sistema muscolo-scheletrico. È stato comunemente riscontrato che i pazienti nello studio soffrivano di problemi respiratori, come una ridotta capacità di espandere il torace e perdita dell’udito. Il primo può anche essere fatale. Ognuno dei partecipanti ha mostrato malformazioni interiori nella crescita degli alluci, il che supporta l’idea che questo potrebbe essere uno dei primi segni del disturbo. Si pensa che sia presente dalla nascita.
