Un nuovo studio identifica 10 geni con rare mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare la schizofrenia.
Gli scienziati dell‘UCL Molecular Psychiatry Laboratory hanno analizzato il DNA di 76.755 persone affette da schizofrenia e 243.649 volontari sani dimostrando la presenza di rare mutazioni di geni nei pazienti schizofrenici. La schizofrenia è un disturbo psichiatrico che colpisce una persona su 300 nel mondo.
Secondo l‘Organizzazione Mondiale della Sanità due persone su tre con schizofrenia e affette da altre psicosi non ricevono cure specifiche per la loro salute mentale. I risultati delle ricerche identificano per la prima volta mutazioni rare che provocano alterazioni in 10 geni concentrati nei neuroni aumentando di 30 volte il rischio di sviluppare il disturbo. “Sebbene disponiamo di interventi efficaci farmacologici e psicologici per la schizofrenia e il disturbo bipolare, molte persone sperimentano effetti collaterali, il che influisce sul loro benessere e sull’aspettativa di vita” spiega la professoressa Elvira Bramon, co-autrice dello studio. Capire la genetica è molto importante per sviluppare nuovi farmaci adatti per i trattamenti per soddisfare le esigenze di tutti. I risultati dimostrano che il sequenziamento dell’esoma identificano AKAP11 come un gene di rischio. I risultati consentiranno ai ricercatori di concentrarsi su percorsi specifici per nuove terapie per questa grave patologia mentale.