I risultati delle ricerche saranno pubblicati su Science.
Il genoma umano è stato finalmente completamente mappato, 20 anni dopo la prima bozza. I ricercatori hanno pubblicato una sequenza priva di lacune di circa 3 miliardi di basi del DNA di una singola persona. Secondo il team, una sequenza completa e priva di lacune di basi nel nostro DNA è fondamentale per comprendere la variazione genomica umana e i contributi genetici che determinano le malattie. Oltre alle implicazioni mediche, il genoma completo aiuta a rispondere alla domanda su ciò che ci rende distintamente umani. Si ritiene che alcuni dei geni che erano lacune nel genoma originale siano stati di fondamentale importanza per aiutare a sviluppare un cervello più grande negli esseri umani rispetto ad altre scimmie. Il lavoro è stato svolto dal consorzio Telomere to Telomere (T2T), che comprendeva ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI); l’Università della California, Santa Cruz (UCSC); e Università di Washington, Seattle.
“Generare una sequenza di genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico, fornendo la prima visione completa del nostro progetto di DNA”, spiega Eric Green, direttore di NHGRI a Bethesda, nel Maryland. “Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta potenzieranno gli studi genetici sulle malattie umane” conclude Green.
